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Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Isaac
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua), · es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación con ...
Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Pyle
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La enfermedad de Pyle con una prevalencia <1 / 1 000 000, esta dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este pro ...
Enfermedades Raras (ER): Prurito Acuagénico
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · · El Prurito Acuagénico es una condición rara de la piel que ha sido informado por los dermatólogos. Está dentro de las llamadas Enfermedades Raras. · Es una afección inofensiva, pero muy incómoda y a veces perturbadora que produce una picazón severa después del contacto con ...
Enfermedades Raras (ER): Plagiocefalia Aislada
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La plagiocefalia sinostótica aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por la fusión prematura de una sutura coronal que conduce a asimetría facial y deformidad del cráneo. · La incidencia se estima en alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos, por lo qu ...
Enfermedades Raras (ER): Pioderma Gangrenoso
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Pioderma Gangrenoso es una enfermedad muy poco frecuente de la piel que fue descrita por primera vez en el año 1930 por Brunsting, Goeckerman y OLeary, la frecuencia estimada es de un caso por cada 100.000 habitantes y año, por lo que está dentro de las llamadas Enfermedades R ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Kinsbourne
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El síndrome de Kinsbourne es una enfermedad causada por un desorden neurológico, éste síndrome es poco común, está dentro de las llamadas Enfermedades Raras y afecta a niños recién nacidos y hasta los 20 meses de edad. · Algunos de sus síntomas son la aparición de miclonías o ...
Enfermedades Raras (ER): Distrofia Corneal Macular
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La Distrosia Corneal Macular, está dentro de las llamadas Enfermedades Raras por su prevalencia ya que es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal, caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapaci ...
Enfermedades Raras (ER): Alcaptonuria
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Una de las Enfermedades Raras más poco comunes es la Alcaptonuria, que es un trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La Alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error i ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome CLAPO
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · En este caso os traigo información del Síndrome CLAPO, otra de las llamadas Enfermedades Raras , que ha sido descrito recientemente y se caracteriza por: malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Tetraamelia
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · En medicina, se designa con el nombre de síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, es un trastorno congénito muy raro, dentro de las llamadas Enfermedades Raras y que es generalmente letal. · El Síndrome de Tretaamelia, cuyo nombre viene de las palabras grieg ...
Enfermedades Raras (ER): Glucosuria Renal
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La Glucosuria Renal es la excreción de glucosa en la orina en presencia de concentraciones normales de glucosa en plasma. Está dentro de las denominadas como Enfermedades Raras, por lo general, la forma heredada involucra una reducción en el transporte máximo de glucosa (la veloc ...
Enfermedades Raras (ER): Epispadias
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Es una anomalía poco frecuente, que está dentro de las llamadas Enfermedades Raras, que está presente al nacer y se presenta en aproximadamente 1 en 120.000 hombres y 1 de cada 500.000 nacimientos de niñas. La uretra es el conducto por el cual sale la orina del cuerpo. En esta ...
Enfermedades Raras (ER): La esquizencefalia
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia, y está considerada como Enfermedad Rara. · Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, ...
Enfermedades Raras (ER): Laringocele
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Dentro de las llamadas Enfermedades Raras, nos encontramos con el laringocele que es una patología relativamente poco frecuente que consiste en una herniación de la mucosa laríngea con origen en el sáculo del ventrículo laríngeo. Su fisiopatología se atribuye a aumentos de la pre ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Kostmann
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Otra de las Enfermedades Raras de la sangre es el síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, y se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de célul ...
Enfermedades Raras (ER): Heteroplasia Ósea Progresiva
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Ya estamos llegando a final de año, pero no por ello paro en la búsqueda de información de las Enfermedades Raras, son muchas (cerca de 7.000) y es muy importante darlas a conocer. En este caso os hablo de la heteroplasia ósea progresiva (HOP) que es un trastorno genético de los ...
Enfermedades Raras (ER): Amiloidosis
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Una de las llamadas Enfermedades Raras es la Amiloidosis, con una incidencia en torno a 15-20 personas por cada millón habitantes y año. · Esta enfermedad rara en la que proteínas plegadas de manera anormal forman fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órgano ...
Enfermedades Raras (ER): Glioblastoma
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Glioblastoma, (también conocido como glioblastoma multiforme o con las siglas GBM) es el tumor más común y más maligno entre las neoplasias de la glía. Su nombre quedó establecido por la clasificación OMS-20001 y fijado por la clas ...
Enfermedades Raras (ER): Cordoma
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Cordoma. Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. Se encuentran predominantemente en adultos y comprenden el 0,2% de todos los tumores del sis ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Hartnup
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el síndrome de Hartnup, un trastorno metabólico raro que pertenece a las aminoacidurias neutras y se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histid ...
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Cronoshare Candelaria (Candelaria) (Santa Cruz de Tenerife), EspañaDesde hace tiempo tengo sintomatologias un poco raras, como dolor de pecho, cansancio, hormigueos. Me hice pruebas como *******íticas y ecg y bien (menos b12 un poco baja). El caso es que llevo meses así, y lo único que se me ocurre es o algún problema neurológico o un trastorno ...
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