Enfermedades Raras (ER): Distrofia Corneal Macular

La Distrosia Corneal Macular, está dentro de las llamadas Enfermedades Raras por su prevalencia ya que  es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal, caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad visual grave.

Las opacidades blanquecinas en la córnea suelen aparecer durante la adolescencia pero pueden desarrollarse temprano en la infancia, o incluso en la 6ª década de vida. Las áreas no transparentes se van fusionando progresivamente por lo que todo el estroma corneal se vuelve nebuloso, causando una grave discapacidad visual antes de la 5ª década de vida. Las opacidades corneales bilaterales se extienden progresivamente a través de todo el espesor del estroma corneal central y periférico. El estroma corneal es más delgado de lo normal.

En la mayoría de casos de Distrofia Corneal Macular, están causados por mutaciones en el gen CHST6 (16q22) que codifica una proteína involucrada en la producción de queratán sulfato, polisacárido que juega un rol en el mantenimiento de la transparencia corneal. Hasta la fecha, se han identificado más de 125 mutaciones en este gen.

La Distrofia Corneal Macular se caracteriza histopatológicamente por acumulación intracitoplasmática de queratán sulfato no sulfatado en los queratocitos y en el endotelio corneal, evitando el epitelio corneal. La MCD se clasifica como una distrofia corneal estromal pero también afecta a la membrana de Descemet y al endotelio corneal.

En la mayoría de casos se ha demostrado un patrón de herencia autosómico dominante, pero algunos casos son de etiología desconocida.

Tratamiento

Dado que la enfermedad afecta a todo el estroma corneal, a la membrane de Descemet y al endotelio corneal, la queratoplastia lamelar no elimina todo el tejido dañado, por lo que puede ser necesario un trasplante de córnea. Puede restaurarse la visión mediante un injerto de córnea pero las opacidades pueden recurrir en el injerto al cabo de muchos años.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel