Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Isaac
El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua), es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares.
Tiene una prevalencia <1 / 1 000 000 con lo que está dentro de las llamadas Enfermedades Raras.
Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común.
En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos laríngeos o faríngeos.
La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida).
La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario.
El síndrome de Isaac autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaac es apenas uno de varios problemas neurológicos que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.
El diagnóstico del síndrome de Isaac se basa en la historia clínica, los hallazgos físicos y electromiográficos (EMG). Los hallazgos típicos son descargas de unidades motoras en forma de dobletes-tripletes-multipletes (''mioquímicos'') y fasciculaciones. Un 35-40% de los pacientes tienen niveles elevados de anticuerpos anti-complejo-VGKC, lo que es más frecuente en el síndrome de Morvan que en el síndrome de Isaac.
Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.
El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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Comentarios
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 5 años #3
Gracias Clau Valerio por contribuir en dar a conocer estas enfermedades.
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 5 años #2
Gracias!!
Sonia Roselló Puig
hace 5 años #1