Enfermedades Raras (ER): Plagiocefalia Aislada

La plagiocefalia sinostótica aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por la fusión prematura de una sutura coronal que conduce a asimetría facial y deformidad del cráneo. 

La incidencia se estima en alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos, por lo que se considera dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Se caracteriza por la fisura palpebral ipsilateral redondeada, raíz nasal desplazada ipsilateralmente, abombamiento frontal contralateral y asimetría de cráneo como consecuencia de la sinostosis coronal unilateral. 

En algunos casos se ha observado una ligera hipoplasia facial y macrocefalia. La pérdida de audición unilateral o bilateral, y los problemas de aprendizaje o el retraso en el desarrollo, también se han descrito en algunos pacientes. Las alteraciones frecuentes del campo visual y los movimientos oculares defectuosos, han sido descritos recientemente en el 50% de los niños con plagiocefalia aislada. 

La mayoría de los casos de esta enfermedad son esporádicos, pero se han visto formas familiares con transmisión autosómica dominante (2-3% de todos los casos). Una mutación P250R recurrente en el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblástico (codificado por el gen FGFR3 ; 4p16.3) resultó ser responsable de la mayoría de los casos familiares y de algunos casos esporádicos. La variabilidad intrafamiliar del fenotipo causado por la mutación P250R, puede dar lugar a pacientes bien con plagiocefalia o bien con braquicefalia dentro de una misma familia. Sin embargo, las mutaciones FGFR3 sólo se han identificado en un número limitado de pacientes (7-10%), en la mayoría de los casos la etiología es desconocida y no parece estar determinada genéticamente. 

Se ha demostrado la implicación de fuerzas de deformación intra-intrauterinas, pero otros factores determinantes adicionales, tales como anomalías hematológicas o metabólicas de la madre, también podrían estar involucrados. 

El diagnóstico se basa en el examen clínico y la evaluación radiográfica, la tomodensitometría 3D y/o la resonancia magnética del cráneo. Se recomienda hacer un cribado de la mutación FGFR3, ya que esta mutación puede estar asociada a otras anomalías (braquidactilia leve y fusión de los huesos carpianos y tarsianos), detectables de forma exclusiva por radiografía de las extremidades. 

La plagiocefalia aislada debe distinguirse claramente de la plagiocefalia posicional, una forma común plagiocefalia atribuida a la posición supina de dormir, que no implica a la sutura y que no suele requerir tratamiento quirúrgico. El diagnóstico diferencial debe incluir también síndromes asociados con la fusión prematura de una sutura coronal (síndromes de Crouzon, de Pfeiffer y de Saethre-Chotzen; ver estos términos). La distinción depende principalmente de la presencia de anomalías de las extremidades en las formas sindrómicas. La identificación de la mutación P250R puede ser útil para el diagnóstico diferencial de la plagiocefalia sinostótica. 

El tratamiento más adecuado para la plagiocefalia aislada es la corrección quirúrgica por craneotomía bifrontal. Antes y después de la intervención, la pérdida de oído y los defectos visuales deben ser correctamente evaluados. La cirugía de expansión craneal en estados tempranos de la infancia, resulta habitualmente en una inteligencia normal durante la infancia y adolescencia. Sin embargo, el impacto de la cirugía reconstructiva en la función visual no ha sido todavía evaluado.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel