Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Hartnup

Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el síndrome de Hartnup, un trastorno metabólico raro que pertenece a las aminoacidurias neutras y se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina). Se estima una prevalencia de aproximadamente 1 entre 24.000 individuos.

Los síntomas clínicos suelen aparecer durante la niñez (3-9 años), pero a veces se manifiestan tan sólo 10 días después del nacimiento o al entrar en la edad adulta. Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 y la forma de trasmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.

El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal. Pueden producirse manifestaciones oculares (doble visión, nistagmo, fotofobia y estrabismo).

La mayoría de las personas no presenta síntomas. Si se presentan, estos más a menudo aparecen en la infancia y pueden incluir:

• Diarrea.
• Cambios en el estado de ánimo.
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal.
• Erupción cutánea roja y descamativa, generalmente cuando la piel se expone a la luz solar.
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad).
• Estatura baja.
• Falta de coordinación en los movimientos.

Se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros aminoácidos para diagnosticar este trastorno. Igualmente se pueden hacer pruebas para el gen que causa la enfermedad de Hartnup, el SLC6A19. También existen pruebas bioquímicas.

Los tratamientos incluyen:

• Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con un factor de protección de 15 o mayor
• Consumir una dieta rica en proteínas
• Tomar suplementos que contengan nicotinamida
• Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otros problemas de salud mental

En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Cuando se presentan, estas pueden incluir:

• Cambios permanentes en el color de la piel.
• Problemas de salud mental.
• Erupción cutánea.
• Falta de coordinación en los movimientos.

Los síntomas del sistema nervioso con frecuencia pueden ser reversibles. Sin embargo, en casos raros, pueden ser graves o potencialmente mortales.

La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, MedlinePlus

Fernando Santa Isabel

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