Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos

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Enfermedades Raras (ER): S铆ndrome de Kostmann

Enfermedades Raras (ER): S铆ndrome de Kostmann

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Otra de las Enfermedades Raras de la sangre es el s铆ndrome de Kostmann, o neutropenia severa cong茅nita, y聽se produce de forma espor谩dica o como un trastorno autos贸mico recesivo, este tipo de neutropenia cong茅nita causa neutropenia intensa pero con preservaci贸n del linaje de c茅lulas eritroides o megacarioc铆ticas que son las que producen gl贸bulos rojos y plaquetas.


El S铆ndrome de Kostmann es un trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo normal de neutr贸filos (un tipo de gl贸bulo blanco muy importante para combatir las infecciones). Los lactantes con este trastorno se infectan con bacterias y corren un mayor riesgo de padecer leucemia miel贸gena cr贸nica (LMC) o mielodisplasia (un trastorno de la m茅dula 贸sea). Tambi茅n se llama agranulocitosis gen茅tica infantil, agranulocitosis infantil gen茅tica, enfermedad de Kostmann, neutropenia cong茅nita, y neutropenia de Kostmann. En esta patolog铆a el recuento total de gl贸bulos blancos es normal (5.000/渭L-10.000/渭L), pero el recuento de los neutr贸filos es menor a 500/渭L. Los niveles de los monocitos y los eosin贸filos pueden ser elevados.


NEUTROPENIA

Reduccion del nimero absoluto de
neutrdfitos (células/mm*) por
debajo de dos desviaciones
estdndor la media de fa poblacidn

 

valores normales en sangre
. 1800 7700/mm’

<1800. Neutropenia
<500. Riesgo infeccion

Al
PJ C160

Qr

7 horas


Tiene una prevalencia de聽 <1 / 1 000 000.聽 Generalmente los Pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalizaci贸n frecuente desde su nacimiento. El tratamiento consiste en la inyecci贸n diaria de Filgrastim en d贸sis que van desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso. En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutr贸filos se entender谩 por fracasado el tratamiento y deber谩 recurrir al Trasplante de M茅dula 脫sea como 煤nica alternativa de tratamiento.


En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por ciertos periodos de antibi贸ticos profil谩cticos, previniendo la aparici贸n de infecciones.

Si bien es cierto el trasplante es una soluci贸n definitiva para esta condici贸n, 茅ste procedimiento presenta riesgos que deber谩n ser considerados frente a la condici贸n cl铆nica del paciente. Se recomienda el estudio Histocompatibilidad entre hermanos biol贸gicos a fin de evaluar oportunidades de 茅xito frente al posible trasplante.


Tratamiento

Administraci贸n de Factor estimulante de colonias de granulocitos humanos recombinantes(rhG-CSF).

  • Dosis: G-CSF聽: 2.5 a 100 mcg / kg / d铆a

Pron贸stico

Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer a帽o de vida.


Os invito a seguir la colmena deEnfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.


Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet



Fernando Santa Isabel


______________________________

El contenido del presente art铆culo es de car谩cter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, correcci贸n, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo espec铆fico.聽Toda la informaci贸n que se ofrece a trav茅s de este art铆culo no sustituye, en ning煤n caso, un asesoramiento sanitario cualificado. As铆 mismo聽declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.

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