Enfermedades Raras (ER): Glucosuria Renal

El trastorno heredado suele transmitirse en forma autosómica dominante, pero en ocasiones es recesivo. La glucosuria renal puede parecer sin otras anomalías de la función renal o como parte de un defecto general en la función de los túbulos proximales (síndrome de Fanconi–ver Acidosis tubular renal (ATR) : ATR de tipo 2 (proximal)). También puede manifestarse en el contexto de varios trastornos sistémicos, entre ellos, la cistinosis, la enfermedad de Wilson, la tirosinemia hereditaria y el síndrome oculo-cerebro-renal (síndrome de Lowe).

La glucosuria renal es asintomática y no tiene secuelas graves. Sin embargo, si hay un defecto generalizado asociado en la función tubular proximal, los signos y síntomas pueden incluir raquitismo hipofosfatémico, depleción del volumen, baja estatura, hipotonía muscular y cambios oculares de cataratas o glaucoma (síndrome oculo-cerebro-renal) o anillos de Kayser-Fleischer (enfermedad de Wilson). Con estos hallazgos, deben buscarse otros defectos del transporte además de la glucosuria.

Típicamente, el trastorno se detecta por primera vez en un análisis de orina de rutina. El diagnóstico se basa en el hallazgo de glucosa en una muestra de orina recolectada durante 24 horas (cuando la dieta contiene un 50% de hidratos de carbono) en ausencia de hiperglucemia (glucemia < 140 mg/dL). Para confirmar que el azúcar excretado es glucosa y excluir pentosuria, fructosuria, sucrosuria, maltosuria, galactosuria y lactosuria, debe usarse el método de la glucosa oxidasa en todas las determinaciones de laboratorio. Algunos expertos exigen para el diagnóstico un resultado normal en una prueba de tolerancia oral a la glucosa.

La glucosuria renal aislada es benigna; no se requiere ningún tratamiento.

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