Enfermedades Raras (ER): Epispadias

Es una anomalía poco frecuente, que está dentro de las llamadas Enfermedades Raras,  que está presente al nacer y se presenta en aproximadamente 1 en 120.000 hombres y 1 de cada 500.000 nacimientos de niñas. La uretra es el conducto por el cual sale la orina del cuerpo. En esta afección, la uretra no se transforma en un tubo completo y la orina sale del cuerpo desde un lugar equivocado.

Una alteración embriológica opuesta hace que la apertura uretral esté en la cara inferior del pene, conocido como hipospadias. Ambos trastornos son causas frecuentes de infección urinaria a repetición en la infancia. En esta anomalía congénita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a través de la pared del abdomen. Esta anomalía también se da con otras anomalías congénitas.

Las causas exactas de esta malformación uretral son desconocidas. Se produce por una migración defectuosa del tubérculo genital hacia la membrana cloacal en la quinta semana de gestación. Además de aparecer de forma aislada, el epispadias aparece también en el conocido como complejo extrofia – epispadias, un conjunto de malformaciones asociadas a fallos durante la fusión pélvica y abdominal durante los primeros meses de embriogénesis. En estos casos aparece también extrofia vesical, una malformación que hace que la vejiga se desarrolle de dentro hacia fuera y que generalmente sobresalga de la pared abdominal.

Los signos incluyen:

• Abertura anormal del cuello de la vejiga hasta la zona por encima de la abertura normal de la uretra.
• Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo, hidronefrosis).
• Incontinencia urinaria.
• Infecciones urinarias.
• Ensanchamiento del hueso púbico.

Tratamiento