Enfermedades Raras (ER): Escafocefalia Aislada

La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. Es una malformación relativamente frecuente, que corresponde a cerca del 50% de todos los casos de craneosinostosis no-sindrómica y presenta una incidencia de 1 entre 5,000 nacimientos vivos, por su prevalencia tan baja, está considerada como Enfermedad Rara.

Los hombres están habitualmente más afectados que las mujeres (relación hombre/mujer de 3,5:1) y la frecuencia de gemelos afectados es inesperadamente alta. La fusión prematura de la sutura sagital provoca un alargamiento compensatorio antero-posterior del cráneo. La longitud craneal media está significativamente incrementada y la sutura sagital es mayor de lo normal. Es posible que se produzca una prominencia frontal y un abultamiento occipital, dependiendo de la extensión de la fusión prematura. El incremento de la presión intracraneal es raro y la inteligencia es habitualmente normal.

La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante (6% de todos los casos). La causa subyacente de la escanfocefalia aislada queda por determinar: en un sólo caso se ha descrito una mutación en el gen TWIST1 (7p21). Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia en gemelos monocigóticos es un 30%, lo que sugiere que algunos casos pueden estar genéticamente determinados, mientras que determinantes ambientales están implicados en los otros.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en examen clínico y evaluación radiográfica, tomodensitometría 3D y resonancia magnética del cráneo. La sinostosis sagital puede estar aislada o aparecer formando parte de un síndrome (como la escafocefalía familiar con sinostosis radio-ulnar o la craniosinostosis sagital con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia; ver estos términos). La ausencia de otras anomalías en el caso de escafocefalia aislada, permite diferenciar las formas sindrómicas de las formas no-sindrómicas.

Tratamiento

El manejo comporta cirugía reconstructiva de la bóveda craneal, que permite corregir la forma del cráneo. Los resultados de la operación son habitualmente buenos, con pacientes que presentan una inteligencia y un desarrollo sicomotor normales.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel