Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos

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Enfermedades Raras (ER): Queratitis Neurotr贸fica

Enfermedades Raras (ER): Queratitis Neurotr贸fica

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La queratopat铆a neurotr贸fica es una Enfermedad Rara degenerativa de la c贸rnea que se caracterizada por una reducci贸n o p茅rdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintom谩tica o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve disminuci贸n de la agudeza visual.聽


Con el tiempo conduce a una p茅rdida de visi贸n. Resumen Epidemiolog铆a No hay datos epidemiol贸gicos disponibles. Sin embargo, la prevalencia en Europa puede estimarse en aproximadamente 1/2.380. Descripci贸n cl铆nica La queratopat铆a neurotr贸fica (QN) se presenta con mayor frecuencia en adultos y, rara vez, en ni帽os. Es a menudo asintom谩tica, aunque los signos tempranos pueden incluir ojos enrojecidos, visi贸n borrosa y disminuci贸n de la agudeza visual. A medida que la enfermedad progresa, se pueden desarrollar los defectos epiteliales y las 煤lceras corneales; las cicatrices corneales y el astigmatismo pueden derivar en una mayor reducci贸n de la funci贸n visual.聽


Finalmente, la progresi贸n hacia la fusi贸n corneal y la perforaci贸n puede resultar en una p茅rdida de visi贸n. Etiolog铆a La QN deriva de un trastorno de inervaci贸n trigeminal que proporciona soporte tr贸fico a la c贸rnea. Las causas m谩s comunes son la infecci贸n viral (p.ej. herpes simple) y el da帽o quir煤rgico del nervio trig茅mino. Otras causas del trastorno del nervio corneal incluyen: uso cr贸nico de medicaci贸n t贸pica (p.ej. timolol, betaxolol), da帽o iatrog茅nico (p.ej. uso a largo plazo de lentes de contacto), enfermedades sist茅micas (p.ej. diabetes mellitus, esclerosis m煤ltiple), quemaduras qu铆micas y masas intracraneales (p.ej. schwannoma, aneurismas).聽Las causas cong茅nitas son extremadamente poco frecuentes y por lo habitual, descritas en ni帽os.聽


M茅todos diagn贸sticos聽


El diagn贸stico se basa en hallazgos cl铆nicos de deterioro de la sensibilidad corneal, asociada a cambios epiteliales corneales y a la historia cl铆nica. Por lo habitual, la sensibilidad corneal se eval煤a utilizando un hisopo (aunque el m茅todo cuantitativo es la estesiometr铆a de Cochet-Bonnet). Deber铆an realizarse ex谩menes con l谩mpara de hendidura y de fondo de ojo dilatado, resultando tambi茅n 煤tiles las pruebas de Schirmer y del tiempo de ruptura de la pel铆cula lagrimal. La tinci贸n vital de la c贸rnea y la conjuntiva (con fluoresce铆na, rosa de Bengala o verde de lisamina) realza los defectos epiteliales. L


a morfolog铆a de los nervios de la c贸rnea se eval煤a mediante microscop铆a confocal in vivo. Los ex谩menes microbiol贸gicos excluyen las infecciones. El estadiaje de la QN utiliza el sistema de clasificaci贸n de Mackie: estad铆o 1) queratopat铆a punctata, irregularidades epiteliales, cicatrices estromales y neovascularizaci贸n superficial; estad铆o 2) defecto epitelial corneal persistente (DEP), posible edema estromal; estad铆o 3) afectaci贸n del estroma corneal, con 煤lcera corneal progresando a perforaci贸n y/o lisis estromal.聽


Diagn贸stico diferencial聽


El diagn贸stico diferencial incluye todas las enfermedades de la superficie ocular y de la c贸rnea que afectan al epitelio o causan ulceraci贸n estromal: sequedad ocular, queratitis por exposici贸n, deficiencia de c茅lulas madre limbocorneales, toxicidad por medicamentos t贸picos, abuso de las lentes de contacto, queratitis infecciosa, distrofias corneales y descompensaci贸n endotelial.聽


Manejo y tratamiento聽


El manejo depende del estad铆o de la enfermedad. En el estad铆o 1, se prescriben l谩grimas artificiales cada 2-4 horas y una pomada lubricante durante la noche para prevenir la ruptura epitelial. Adem谩s de las l谩grimas artificiales y la pomada lubricante, los afectados en estad铆o 2 de la QN, son tratados con lentes de contacto corneales/esclerales y gotas oft谩lmicas antibi贸ticas.聽


Por lo general, la cirug铆a se reserva para los casos refractarios, siendo la tarsorrafia parcial o total el procedimiento m谩s com煤n. Para las 煤lceras corneales neurotr贸ficas refractarias y los casos graves con perforaci贸n inminente, se realiza un trasplante de membrana amni贸tica y cirug铆a del saco conjuntival, respectivamente. Las peque帽as perforaciones son reparadas con adhesivo de cianocrilato y lentes de contacto terap茅uticas.聽


Es necesario el seguimiento frecuente, oscilando entre 1-2 semanas para casos de QN en estad铆o 1 y diario en el estad铆o 3 de la enfermedad. En la actualidad, hay investigaciones en curso sobre nuevos m茅todos terap茅uticos (p.ej. neurop茅ptidos y factores de crecimiento nervioso), dirigidos a la restauraci贸n de los nervios corneales y la sensibilidad.聽


Pron贸stico聽


El pron贸stico de la QN es variable y depende de muchos factores. Una mayor duraci贸n de la enfermedad, junto con comorbilidades graves, resulta en un pron贸stico desfavorable.


Os invito a seguir la colmena deEnfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.


Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet


Fernando Santa Isabel


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El contenido del presente art铆culo es de car谩cter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, correcci贸n, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo espec铆fico.聽Toda la informaci贸n que se ofrece a trav茅s de este art铆culo no sustituye, en ning煤n caso, un asesoramiento sanitario cualificado. As铆 mismo聽declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.


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