Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos

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Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis

Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis


La Melorreostosis es un Enfermedad Rara con una prevalencia estimada es de 1/1.000.000 y de la que se han descrito m谩s de 400 casos hasta la fecha.


Esta enfermedad聽聽se presenta en la infancia temprana, y se suele diagnosticar antes de los 20 a帽os de edad, pero puede aparecer a cualquier edad. Los pacientes pueden ser asintom谩ticos o bien presentar contracturas en las articulaciones y/o dolor cr贸nico. Habitualmente est谩n afectados los huesos largos de las extremidades y puede darse una presentaci贸n monost贸tica, poliost贸tica o monom茅lica. Por lo general, las manifestaciones iniciales son dolor (desde leve hasta profundo y penetrante), rigidez, limitaci贸n del movimiento articular o deformidades de las articulaciones. El dolor est谩 presente en casi todos los casos y normalmente se agrava con la actividad pero raramente es constante. Tambi茅n se puede apreciar la fibrosis de los tejidos blandos alrededor de las extremidades afectadas. Otras manifestaciones comunes asociadas incluyen edema, manchas hiperpigmentadas de la piel, esclerodermia circunscrita y lineal, tumores vasculares y malformaciones. En raras ocasiones se observa un acortamiento de las extremidades.


El Diagn贸stico


Se basa principalmente en la radiograf铆a convencional. En las radiograf铆as simples, la melorreostosis se presenta como lesiones lineales de densidad 贸sea incrementada a lo largo del eje principal (cuerpo o di谩fisis) de los huesos tubulares. Las lesiones resultan en un grosor incrementado de la corteza y se puede expandir a la superficie externa de los huesos, dando la apariencia de cera goteando a lo largo de una vela. Cuando hay una afectaci贸n poliost贸tica, las lesiones lineales son t铆picamente continuas a lo largo del mismo lado de la extremidad afectada y ''saltan'' por encima de las articulaciones. Es posible observar calcificaci贸n del tejido blando e incluso osificaci贸n ect贸pica. Las im谩genes de resonancia magn茅tica contribuyen a la evaluaci贸n de las lesiones de los tejidos blandos. El examen 贸seo con is贸topos radiactivos puede ayudar a distinguir la melorreostosis de otras lesiones 贸seas. La biopsia muestra grados variables de fibrosis de la m茅dula 贸sea, junto con huesos notablemente irregulares con 谩reas mixtas de hueso laminar y entretejido. En las masas de tejido blando se observa una mezcla de tejido osteocartilaginoso, fibrovascular y adiposo.


Tratamiento聽聽


No hay tratamiento curativo para la melorreostosis. El abordaje est谩 enfocado a aliviar el dolor, corregir las deformidades y restaurar el movimiento de la extremidad o extremidades afectadas. Se ha demostrado que los bifosfonatos (pamidronato y etidronato), y m谩s recientemente el zoledronato, mejoran los s铆ntomas en algunos pacientes, pero no en todos (aunque se requieren estudios adicionales). Otras opciones conservadoras son la terapia f铆sica, el enyesado en serie, los aparatos ortop茅dicos, la manipulaci贸n, el bloqueo del sistema nervioso y la simpatectom铆a. Las opciones quir煤rgicas incluyen el alargamiento de las extremidades y los tendones, las fasciotom铆as, las capsulotom铆as, las osteotom铆as, la escisi贸n del tejido fibroso y/o hiperostosis, la epifisiodesis contralateral, la artrodesis, la callotasis y la amputaci贸n. Los tratamientos quir煤rgicos se realizan mejor una vez alcanzada la maduraci贸n esquel茅tica, pero las deformidades pueden reaparecer.

La melorreostosis no supone una amenaza vital pero puede afectar considerablemente a la calidad de vida debido al dolor cr贸nico que puede empeorar o reaparecer, incluso despu茅s de la cirug铆a.



Os invito a seguir la colmena deEnfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet


Fernando Santa Isabel


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El contenido del presente art铆culo es de car谩cter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, correcci贸n, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo espec铆fico.聽Toda la informaci贸n que se ofrece a trav茅s de este art铆culo no sustituye, en ning煤n caso, un asesoramiento sanitario cualificado. As铆 mismo聽declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.


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