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Juan José Sánchez Escolar
Juan José Sánchez Escolar · https://www.artstation.com/jjsarte3d
Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La Melorreostosis es un Enfermedad Rara con una prevalencia estimada es de 1/1.000.000 y de la que se han descrito más de 400 casos hasta la fecha. · Esta enfermedad · se presenta en la infancia temprana, y se suele diagnosticar antes de los 20 años de edad, pero puede aparecer a ...
Enfermedades Raras (ER): El Síndrome de Stevens Johnson
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El síndrome de Stevens-Johnson es el eritema multiforme mayor, o sea, la más grave de sus manifestaciones. La forma más grave es causada generalmente por reacciones a medicamentos, en lugar de infecciones. Es una variante severa del eritema multiforme, consistente en una reacción ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Isaac
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua), · es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación con ...
Enfermedades Raras (ER): Aniridia
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico ge ...
Enfermedades Raras (ER): Romboencefalosinapsis
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · Es una malformación extremadamente raro en la fosa craneal posterior , caracterizado por la fusión de los hemisferios del cerebelo , de los pedículos mediales, de núcleos dentados y la ausencia (hipo-agenesia) del vermis cerebeloso. Descrito por primera vez en 1914 por Obersteine ...
Enfermedades Raras (ER): Queratitis Neurotrófica
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La queratopatía neurotrófica es una Enfermedad Rara degenerativa de la córnea que se caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve dismi ...
Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Pyle
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La enfermedad de Pyle con una prevalencia <1 / 1 000 000, esta dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este pro ...
Enfermedades Raras (ER): Prurito Acuagénico
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · · El Prurito Acuagénico es una condición rara de la piel que ha sido informado por los dermatólogos. Está dentro de las llamadas Enfermedades Raras. · Es una afección inofensiva, pero muy incómoda y a veces perturbadora que produce una picazón severa después del contacto con ...
Enfermadades Raras (ER): Síndrome de PHACE
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalía ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome PFAPA
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El síndrome PFAPA, acrónimo de periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and adenopathy, esta dentro de las ER. Fue descrito en el año 1987 por Marshall y colaboradores. Se caracteriza por episodios de fiebre alta, de tres a seis días de duración y con una regularidad muy f ...
Enfermedades Raras (ER): Plagiocefalia Aislada
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La plagiocefalia sinostótica aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por la fusión prematura de una sutura coronal que conduce a asimetría facial y deformidad del cráneo. · La incidencia se estima en alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos, por lo qu ...
Enfermedades Raras (ER): Pioderma Gangrenoso
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Pioderma Gangrenoso es una enfermedad muy poco frecuente de la piel que fue descrita por primera vez en el año 1930 por Brunsting, Goeckerman y OLeary, la frecuencia estimada es de un caso por cada 100.000 habitantes y año, por lo que está dentro de las llamadas Enfermedades R ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Perlman
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Síndrome de Perlman es un trastorno poco frecuente sobrecrecimiento presente al nacer, considerado como Enfermedad Rara. Se caracteriza por polihidramnios y el crecimiento excesivo del feto, incluyendo macrocefalia, macrosomía neonatal, visceromegalia, rasgos faciales dismó ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Melkersson Rosenthal
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Síndrome de Melkersson Rosenthal, también conocido como Queilitis Granulomatosa de Miescher o como Queilitis Granulomatosa, es una Enfermedad Rara con una incidencia estimada de 8/10.000. · El inicio es en la infancia o principios de la adolescencia. Después de los ataques re ...
Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Melas
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Síndrome de Melas, es también conocido como Encefalopatía Mitocondrial y está considerada como Enfermedad Rara, dentro del grupo de las encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria). · El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cu ...
Enfermedades Raras (ER): Melanoma Uveal
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Melanoma Uveal, también llamado ;Melanoma de Coroides, está considerado como una Enfermedad Rara, por su prevalencia. Es un tumor poco frecuente del ojo derivado de la coroides en el 90% de los casos y del iris y el cuerpo ciliar en el otro 10%. Se presenta clínicamente con s ...
Enfermedades Raras (ER): Inmunodeficiencia Primaria
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La Inmunodeficiencia Primaria, también se conoce como Trastornos Inmunes Primarios. Debilitan el sistema inmunitario y permiten que las infecciones y otros problemas de salud aparezcan con mayor facilidad. Está considerado como Enfermedad Rara por su incidencia. · Muchas personas ...
Enfermedades Raras (ER): Insomnio Familiar Fatal
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · El Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones y está dentro de las llamadas Enfermedades Raras. · Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen ...
Enfermedades Raras (ER): Hipofosfatasia
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La hipofosfatasia es una Enfermedad Rara hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido). · Los síntomas son muy ...
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