Enfermedades Raras (ER): Drepanocitosis

Una Enfermedad Rara de la sangre es la Drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia , forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una forma redondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su función de transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de drepanocitosis, estos glóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al organismo.

• Anemia: sensación de fatiga o falta de energía producida por la insuficiencia de glóbulos rojos que transporten el oxígeno necesario al organismo.
• Dolor: suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la obstrucción que provocan los glóbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguíneos.
• Inflamación de las manos y los pies.
• Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad afecta a la función del hígado.
• Infecciones: producidas por la afectación del bazo, un órgano cuya función es combatir las infecciones.
• Retraso en el crecimiento: relacionado con la escasez de glóbulos rojos que aporten oxígeno y nutrientes necesarios para el desarrollo del organismo.