Enfermedades Raras (ER): Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
El síndrome de Lambert-Eaton es una Enfermedad Rara con un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.
Fue descrito por primera vez por Anderson en 1953, posteriormente, en 1957, Lambert y Eaton describen las características clínicas y electrofisiológicas del síndrome.
Es más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción de 5 a 2. En el 70% de los hombres (40% de mujeres) se asocia a neoplasia, como síndrome paraneoplásico, especialmente carcinoma de células pequeñas. Menos frecuentemente, puede observarse en cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de estómago, cáncer de recto, linfomas. En casi un tercio de los casos no se encuentra tumor asociado, especialmente en casos infantiles.
Este Síndrome se caracteriza por debilidad muscular, de predominio proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) y que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores.
Puede presentar hiporreflexia (reflejos ostotendinosos apagados) que característicamente mejora con el uso, lo que sirve para el diagnóstico diferencial con la miastenia gravis, pues en ésta ocurre justo lo contrario. Es rara la arreflexia (abolición completa de los reflejos), hallazgo que obliga a plantear la posibilidad de una polineuropatía u otras lesiones en el propio nervio y no de la unión neuromuscular.
Suele acompañarse de ptosis palpebral (párpados caídos), que excepcionalmente asocia alteración ocular y que cuando existe suele ser transitoria, diplopia (visión doble), dolor en los muslos, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) y disestesias (disminución o exageración de la sensibilidad) periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia (dificultad para tragar) leve y rara vez hay paresia (parálisis ligera o incompleta) de la musculatura extraocular o respiratoria y disartria (dificultad para articular palabras). Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor.
El síndrome puede acompañarse de parestesias, dolor periarticular y disfunción vegetativa (sequedad de boca, estreñimiento, dificultad miccional, impotencia). Estos síntomas son raros en la miastenia gravis.
Diagnóstico
La electromiografía es útil para confirmar el diagnóstico:
- Estimulación repetitiva: a frecuencias elevadas de estimulación (50 estímulos por segundo), puede ponerse de manifiesto respuestas de incremento patológicas (>150% de incremento de la amplitud). Una contracción voluntaria del músculo durante 10-15 segundos, provoca una llamativa potenciación postetánica.
- Electromiografía de fibra simple: Muestra un incremento del jitter
Tratamiento
El síndrome se alivia con poliquimioterapia. Si el tratamiento no es satisfactorio, puede ser beneficioso administrar diaminopiridina, 10-25 mg por vía oral, 4 veces al día. Los síntomas empeoran con la utilización de antagonistas del calcio por lo que estos fármacos están contraindicados en este síndrome.Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
______________________________
Mi página web
El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
Artículos de Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
Ver blog
La Canela es originaria de Sri Lanka, la antigua Ceylán. Los países productores de Canela hoy en día ...
El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la ...
La queratopatía neurotrófica es una Enfermedad Rara degenerativa de la córnea que se caracterizada p ...
Puede que te interesen estos puestos de trabajo
-
Cronoshare Iruña de Oca (Álava), EspañaNecesito un servicio de Fisioterapeutas con las siguientes características:Tipo de fisioterapia requerida · Rehabilitación deportiva o readaptadores · Parte(s) del cuerpo a tratar · Síndrome piramidal · ¿Se busca este servicio después de la indicación de un profesional médico? · ...
-
Kam Rare Diseases
hace 8 horas
Aplicar directamente
IPSEN Madrid, España**Title**: · KAM Rare Diseases (Bylvay) · **Company**: · Ipsen Pharma SA · En Ipsen estamos buscando a un **KAM con experiência en enfermades hepáticas raras**.** · En dependencia directa del Commercial Manager y dentro de la Unidad de Negocio de Neurociencias y Enfermedades Rara ...
-
Cronoshare Sabadell (Barcelona), EspañaMi perro respira con dificultad¿Para qué animal(es) se necesita al veterinario? · Perro · ¿Cuántos animales necesitan el servicio? · 1 · Indica el peso del animal(es) que necesita(n) el servicio · kg · Género del animal(es) · Hembra(s) · Tipo de cuidados veterinarios necesitado · ...
Comentarios