Enfermedades Raras (ER): Síndrome Dira
Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Síndrome Dira, que es una enfermedad inflamatoria y muy rara, que está causada por una mutación genética del IL1RN que se hereda de ambos padres del portador, puesto que es una mutación recesiva autosomal.
Se hereda como una enfermedad autosómica recesiva (lo que significa que no está ligada al sexo y que ninguno de los progenitores necesita mostrar síntomas de la enfermedad). Este tipo de transmisión significa que para tener DIRA, una persona necesita tener dos genes mutados, uno de la madre y el otro del padre. Ambos progenitores son portadores (un portador tiene solamente una copia mutada, pero no sufre la enfermedad) pero no son pacientes, ya que no presentarán síntomas. Los progenitores que tienen un hijo con DIRA tienen un riesgo del 25 % de tener un segundo hijo con esta misma patología. Es posible realizar el diagnóstico prenatal.
Los niños que la padecen presentan inflamaciones cutáneas y óseas graves. Otros órganos, como los pulmones, pueden también verse afectados. Si no se trata, la enfermedad puede llevar a una discapacidad importante e incluso causar la muerte. El síndrome DIRA es muy poco frecuente. Actualmente se han identificado pocos casos a nivel mundial.
El síndrome DIRA es muy poco frecuente y como comenté anteriormente es una enfermedad de causa genética, el gen responsable se lama IL1RN. Este gen produce una proteína que juega un papel muy importante en la resolución natural de la inflamación. Es decir, si este gen sufre una mutación el paciente desarrolla una inflamación constante.
Los principales síntomas de la enfermedad son la inflamación cutánea y la inflamación ósea. La cutánea se caracteriza por enrojecimiento, descamación y formación de pústulas, Aparece de forma espontánea y en cualquier parte del cuerpo.
Por otra parte la ósea, se caracteriza por inflamaciones dolorosas, a menudo con enrojecimiento y calor en la piel de la zona que cubre al hueso. Normalmente la inflamación implica el periostio, por lo tanto los niños afectados suelen estar irritables y abatidos. Esto puede provocar inapetencia y retraso en el crecimiento.
Cabe añadir que el Síndrome DIRA únicamente se ha reconocido en niños, por consiguiente se desconocen los síntomas en la edad adulta.
DIAGNÓSTICO
En primer lugar, debe existir una sospecha de DIRA basada en las características de la enfermedad del niño. El síndrome DIRA únicamente se puede demostrar mediante análisis genéticos. El diagnóstico de DIRA se confirma si el paciente es portador 2 mutaciones, una de cada progenitor.
Durante la actividad de la enfermedad, para evaluar la actividad inflamatoria es importante que se realicen análisis sanguíneos como: velocidad de sedimentación globular (VSG), PCR, hemograma completo y fibrinógeno.
Estos exámenes se repiten cuando el niño deja de presentar síntomas, para evaluar si los resultados han vuelto a la normalidad o están cercanos a ella.
Para el análisis genético también se necesita una pequeña cantidad de sangre. Los niños que sigan un tratamiento con anakinra (fármaco análogo a IL-1RA) de por vida deben realizarse exámenes de sangre y orina de forma regular con el fin de observarlos.
La enfermedad no se puede curar ni se puede controlar adecuadamente con antiinflamatorios pero si se puede controlar parcialmente con ayuda de dosis altas de coticoesteroides. Anakinra es la forma de IL1RA producida de forma artificial actualmente y es del único modo que se puede mantener la enfermad bajo control. Es un medicamento que el paciente deberá de usar toda su vida, ya que solo así los síntomas desaparecerarn parcialmente.
Por último avisar que si el paciente dejase de medicarse , la enfermedad volvería a aparecer y con ella los síntomas que son potencialmente mortales.
Para más información sobre DIRA: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876877/
The DIRA Discovery
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Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, Autoinflamatory Allianz, FEDER
Fernando Santa Isabel
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Comentarios
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #3
Gracias Sonia \ud83d\udc1d Quiles Espinosa!!
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #2
Es increíble la cantidad de ER y como bien dices el sufrimiento de pacientes y familias que hay detrás es lo más dramático, gracias por compartir los artículos, ya que es la única forma de poder darles voz.
Sonia Roselló Puig
hace 6 años #1