Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Jeune

El síndrome de Jeune, es una Enfermedad Rara con una incidencia de 1 entre 500.000, también llamado Distrofia Torácica Asfixiante, distrofia torácica infantil o distrofia toraco-pélvica-falángica, esta última propuesta por Langer en 1968 es la preferida por algunos autores, puesto que elude el término de asfixia que no siempre es de presencia obligada en esta patología. Es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios.

Las Displasias esqueléticas se han clasificado internacionalmente en distintos grupos, la DTA está dentro de la familia de displasia/hipoplasia costal (con o sin polidactilia), tal como se muestra en la Tabla I.

Tabla I

GRUPO DE DISPLASIA/HIPOPLASIA COSTAL (CON O SIN POLIDACTILIA)

Tipo I, Saldino-Noonan

Tipo II, Majewski

Tipo III, Verma-Naumoff

Tipo IV, Beemer-Langer

Displasia torácica asfixiante (Jeune)

Displasia Condroectodérmica (Ellis van Creveld)

Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias por estar presente desde el nacimiento y afectar preferentemente al desarrollo de los huesos y cartílagos. La principal manifestación es un tórax estrecho y constreñido, lo que provoca insuficiencia respiratoria grave e infecciones pulmonares severas, otras manifestaciones son extremidades cortas, talla baja, anormalidades de la pelvis y los riñones. 

El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos.

Se han descrito otros trastornos asociados tales como: falla renal que puede desarrollarse durante la infancia, adolescencia o segunda década de la vida; poliuria, polidipsia e hipertensión arterial que pueden presentarse en el segundo o tercer año de edad. Retinopatía, agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Dandy-Walker, y ocasionalmente mala absorción intestinal. A nivel cardíaco se ha descrito su falla secundaria al incremento de la resistencia vascular pulmonar, constricción torácica, hipoplasia alveolar y posiblemente a enfermedad intrínseca del miocardio.

El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos. El 70% de los casos tienen un resultado fatal durante el período neonatal y de los que sobreviven la mayoría tiene una inteligencia normal.

No existe tratamiento curativo, pero algunas técnicas quirúrgicas como la toracoplastia permiten mejorar los síntomas en ciertos casos. Es una de las enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento del orgánulo intracelular denominado cilio primario, por ello se incluye dentro de las ciliopatías. 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel