Enfermedades Raras (ER): Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre peri贸dica (HIDS)
La聽Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre peri贸dica es una Enfermedad Rara, de la que se desconoce su prevalencia; hasta el momento se han identificado unos 200 pacientes en todo el mundo聽y esta聽caracterizada por ataques peri贸dicos de fiebre y una reacci贸n inflamatoria sist茅mica (linfadenopat铆a cervical, dolor abdominal, v贸mitos, diarrea, artralgia y afectaci贸n cut谩nea).聽
Los s铆ntomas de la enfermedad suelen aparecer en el primer a帽o de vida y se manifiestan con episodios febriles acompa帽ados de dolor abdominal, v贸mitos y diarrea. Tambi茅n se puede observar afectaci贸n de las articulaciones (artralgia/artritis), inflamaci贸n de los n贸dulos linf谩ticos, lesiones cut谩neas y dolor de cabeza. Los episodios suelen durar 3-7 d铆as y repetirse al cabo de 2 a 8 semanas, aunque var铆a en cada paciente. La frecuencia de los episodios es mayor durante la infancia y suele disminuir con la edad. Los episodios pueden presentarse de manera espont谩nea o ser provocados por vacunas, infecciones, estr茅s f铆sico o emocional. En general, los pacientes con HIDS no sufren alteraciones en su crecimiento y desarrollo. En ocasiones se han observado complicaciones de la enfermedad como: amiloidosis, adherencias abdominales y, muy raramente, contracturas articulares.
El diagn贸stico se establece en funci贸n de las caracter铆sticas cl铆nicas de la enfermedad junto con las pruebas bioqu铆micas o gen茅ticas oportunas.聽 El diagn贸stico prenatal es te贸ricamente posible, pero no suele realizarse.
En una pareja con un hijo afectado, las posibilidades de engendrar un nuevo hijo con la enfermedad son del 25%, por lo que se recomienda asesoramiento gen茅tico.
No existe cura para el HIDS. A d铆a de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona. En algunos casos tambi茅n han sido utilizados con 茅xito anakinra (un antagonista del receptor de Il-1), y etanercept, inhibidor de TNF-alfa.
La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal.
Os invito a seguir la colmena de聽Enfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet
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