Enfermedades Raras (ER): Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS)

La Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica es una Enfermedad Rara, de la que se desconoce su prevalencia; hasta el momento se han identificado unos 200 pacientes en todo el mundo y esta caracterizada por ataques periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y afectación cutánea). 

Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en el primer año de vida y se manifiestan con episodios febriles acompañados de dolor abdominal, vómitos y diarrea. También se puede observar afectación de las articulaciones (artralgia/artritis), inflamación de los nódulos linfáticos, lesiones cutáneas y dolor de cabeza. Los episodios suelen durar 3-7 días y repetirse al cabo de 2 a 8 semanas, aunque varía en cada paciente. La frecuencia de los episodios es mayor durante la infancia y suele disminuir con la edad. Los episodios pueden presentarse de manera espontánea o ser provocados por vacunas, infecciones, estrés físico o emocional. En general, los pacientes con HIDS no sufren alteraciones en su crecimiento y desarrollo. En ocasiones se han observado complicaciones de la enfermedad como: amiloidosis, adherencias abdominales y, muy raramente, contracturas articulares.

El diagnóstico se establece en función de las características clínicas de la enfermedad junto con las pruebas bioquímicas o genéticas oportunas.  El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.

En una pareja con un hijo afectado, las posibilidades de engendrar un nuevo hijo con la enfermedad son del 25%, por lo que se recomienda asesoramiento genético.

No existe cura para el HIDS. A día de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona. En algunos casos también han sido utilizados con éxito anakinra (un antagonista del receptor de Il-1), y etanercept, inhibidor de TNF-alfa.

La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel