Enfermedades Raras (ER): Distonía Mioclónica

Hace unos días, en la Cadena Ser hablaron del caso del caso de Jesús Dueñas, un niño de 5 años que tiene distonía mioclónica, y decidí investigar sobre esta Enfermedad Rara,  una desconocida enfermedad neurológica que no tiene tratamiento y de la que apenas se sabe nada porque no se investiga, y lo que poco que se ha avanzado ha sido gracias a su familia. 

En Valencia se fundó la asociación ALUDME para ayudar a Jesús Dueñas Martín y han firmado un convenio con la Fundación privada Per La Recerca para seguir investigando sobre este síndrome.  

La Distonía Mioclónica es un término acuñado por Davidenkow en 1926 y reintroducido por Obeso y col. en 1983. Es una enfermedad autosómica dominante en que hay una combinación de distonías y sacudidas bruscas mioclónicas, que se inicia en la primera o segunda década de la vida sin otros déficit neurológicos. 

Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida.

Se manifiesta con sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden aparecer tanto en reposo como en actividad aunque es más común en esta última.

Estas sacudidas se dan a más a nivel de cuello, brazos y tronco pero también se pueden ver a nivel de miembros inferiores o laringe, afectando la voz o la respiración.

Algo que podría considerarse positivo es que hasta en dos tercios de las personas que padecen el síndrome esta distonía es focal, localizada y no se agrava en el tiempo.

El diagnóstico es clínico pero debe realizarse un test genético para poder conocer si el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3) está afectado o para descartar otros genes o loci afectados.

El electromiograma puede ser útil, por ejemplo,  para catalogar la distonía al evidenciar la coactivación de músculos agonistas/antagonistas y poder diagnosticar o descartar otro tipo de Distonía, ya que  existen varias clasificaciones de la Distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.

Su tratamiento es con Inyecciones con toxina botulínica podrían estar indicadas en la distonía cervical o focal. Benzodiacepinas o antiepilépticos podría ser otra línea de tratamiento.

La estimulación cerebral profunda bilateral y la cirugía se practican en casos más rebeldes a los tratamientos anteriormente descritos.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER,  asociación ALUDME

Fernando Santa Isabel