Las Enfermedades Raras
He decidido informaros a trav茅s de beBee de las llamadas enfermedades raras. En este primer post, os explicar茅 que son y os dar茅 algunos datos para que podamos ver la magnitud, sin olvidar que detr谩s de cada n煤mero, hay una persona que lo padece y otras muchas que lo sufren (familiares, amigos,...)
Las enfermedades raras, minoritarias o hu茅rfanas, incluidas las de origen gen茅tico, son aquellas enfermedades que afectan a un peque帽o n煤mero absoluto de personas o a una proporci贸n reducida de la poblaci贸n. Los diversos pa铆ses y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Para ser considerada como rara, cada enfermedad espec铆fica s贸lo puede afectar a un n煤mero limitado de personas, exactamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patolog铆as poco frecuentes afectan a un gran n煤mero de personas, ya que seg煤n la Organizaci贸n Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaci贸n mundial. En total, se estima que en Espa帽a existen m谩s de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
A continuaci贸n os doy las cifras de las enfermedades raras, seg煤n FEDER, que es la Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Raras.
El diagn贸stico de las enfermedades raras
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparici贸n de los primeros s铆ntomas hasta la consecuci贸n del diagn贸stico es de 5 a帽os. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o m谩s a帽os hasta lograr el diagn贸stico adecuado. El retraso diagn贸stico tiene diversas consecuencias. La m谩s frecuente es no recibir ning煤n apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque tambi茅n destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Atenci贸n sanitaria
El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atenci贸n sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Para m谩s del 40% de las personas las razones es que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por alg煤n profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad P煤blica es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duraci贸n. S贸lo el 6% de los afectados utiliza medicamentos hu茅rfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.
Desplazamientos en busca de diagn贸stico y tratamiento
Pr谩cticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los 煤ltimos 2 a帽os fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o m谩s veces en busca de diagn贸stico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
Gastos relacionados con la atenci贸n de la enfermedad
El coste del diagn贸stico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En t茅rminos absolutos, esto supone una media de m谩s de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atenci贸n a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayor铆a de los casos, se relacionan con la adquisici贸n de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento m茅dico (43%), las ayudas t茅cnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptaci贸n de la vivienda (9%).
Situaci贸n actual y percepci贸n de discriminaci贸n
El 75% de la muestra se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasi贸n por motivo de su enfermedad. Los principales 谩mbitos en los que las personas se sienten discriminadas son, por este orden, en el disfrute de su ocio (un 32%), en la atenci贸n sanitaria (32%), en el 谩mbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).
Necesidades de apoyo, dependencia y situaci贸n laboral
M谩s de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no est谩n satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoraci贸n adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, s贸lo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de 茅stos s贸lo uno de cada 3 han recibido ya prestaci贸n. La medida de dedicaci贸n al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades b谩sicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida dom茅stica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). S贸lo 1 de cada 10 no necesitar铆a ning煤n tipo de apoyo. Lo m谩s habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero tambi茅n hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formaci贸n.
Despu茅s de todos estos datos, creo es importante que conozcamos las enfermedades raras, para ello os ir茅 informando de algunas de ellas en pr贸ximos art铆culos desde beBee.
Fernando Santa Isabel
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El contenido del presente art铆culo es de car谩cter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, correcci贸n, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo espec铆fico.聽Toda la informaci贸n que se ofrece a trav茅s de este art铆culo no sustituye, en ning煤n caso, un asesoramiento sanitario cualificado. As铆 mismo聽declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
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Comentarios
(Nacho) Ignacio Orna
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hace 6 a帽os #20
(Nacho) Ignacio Orna
hace 6 a帽os #19
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #18
Estimado Alvaro Alvarado Pozuelo, en breve escribir茅 sobre la enfermedad que sufres. Siento que se complique la enfermedad, a trav茅s de beBee te mando un enorme abrazo y te deseo mucha suerte para la pr贸xima operaci贸n. 脕nimo y mucha fuerza para seguir adelante!!
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #17
Gracias Jos\u00e9 Fernando De Abajo Rioja, te espero en la colmena https://www.bebee.com/producer/hive/enfermedades-raras
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #16
Aqu铆 lo tienes Vega \ud83d\udc1d G\u00f3mez Hern\u00e1ndez https://www.bebee.com/producer/@fernando-santa-isabel-llanos/enfermedades-raras-sindrome-de-sanfilippo
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #15
Muchas gracias Marta \ud83d\udc1d Garc\u00eda Quijada..
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #14
#15 #16 #19 Muchas gracias, todo lo que pod谩is colaborar en la colmena, ser谩 poco. Son muchas las ER y m谩s a煤n la gente que en Espa帽a las padece y la difusi贸n es la 煤nica forma que se pueda seguir avanzando. Gracias a Tod@s!!
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #13
Vega \ud83d\udc1d G\u00f3mez Hern\u00e1ndez, tomo nota!!
Irene 馃悵 Rodriesco
hace 6 a帽os #12
Adela Garcia
hace 6 a帽os #11
Julio Angel 馃悵Lopez Lopez
hace 6 a帽os #10
Miguel L贸pez de la Oliva
hace 6 a帽os #9
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #8
Muchas gracias!!!
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #7
Gracias a ti Paz\ud83d\udc1d Hueso Luque, tienes toda la raz贸n que cuanto m谩s se conozca m谩s se invertir谩. Hace a帽os no se sab铆a nada de la ELA y cuando se le diagnostic贸 a Stephen Hawking, el mundo supo que exist铆a esa enfermedad y el 22 de junio de este a帽o se public贸 que: "Investigadores del Hospital Vall d'Hebron han mostrado su confianza en que dentro de cinco a帽os habr谩 un tratamiento para la Esclerosis Lateral Amiotr贸fica (ELA)."
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #6
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #5
Muchas gracias Sonia Rosell\u00f3 Puig y totalmente de acuerdo contigo, es un sufrimiento para quien lo padece y los que le rodean y esto es lo que deben "ver" quienes no saben que existen esas enfermedades. Detr谩s de cada enfermedad son muchos quienes la padecen, hay que dar luz a cada una de las 7.000 enfermedades raras.
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #4
Muchas gracias a ti David \ud83d\udc1d Mart\u00edn Alonso, espero dar luz a muchas de las enfermedades raras, para darlas a conocer.
Sonia Rosell贸 Puig
hace 6 a帽os #3
David 馃悵 Mart铆n Alonso
hace 6 a帽os #2
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #1
Gracias por darle voz!!