Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Felty (SF)

Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Síndrome de Felty, que  se caracteriza por la presencia de artritis reumatoide, esplenomegalia y neutropenia. Afecta a menos del 1% de los pacientes con artritis reumatoide, y fue descrita por Augustus Roi Felty en 1924.

El Síndrome de Felty, se dá 3 veces más en mujeres de treinta a cincuenta años (en los hombres se manifiesta antes). Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por artritis crónica con destrucción articular grave que contrasta con una inflamación moderada o ausente de las articulaciones y manifestaciones extraarticulares graves. Las rodillas, las muñecas, los tobillos y las articulaciones metacarpofalángica e interfalángica proximal son las más afectadas. La afectación de las articulaciones axiales es menos frecuente. El rasgo característico de la enfermedad es la afectación articular simétrica.

La manifestación más crítica del SF es la neutropenia, que tiene como consecuencia una mayor incidencia de infecciones bacterianas (que afectan con mayor frecuencia a la piel, la boca y las vías respiratorias superiores e inferiores). En raras ocasiones, el SF puede detectarse a partir de una neutropenia en un paciente de AR. El SF puede asociarse con otras enfermedades autoinmunitarias como el síndrome de Sjögren, la vasculitis y el lupus eritematoso sistémico (LES).

El diagnóstico de SF incluye un examen físico y un hemograma completo en el que se ponga de manifiesto la presencia de leucopenia, neutropenia y trombocitopenia, y un alto valor sérico de factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, anticuerpos antihistonas y positividad en HLA-DR4. El análisis microscópico de las biopsias de bazo revela el agrandamiento del centro germinal en los folículos y la infiltración de neutrófilos y macrófagos. Radiológicamente se puede observar destrucción articular grave.

El SF es difícil de tratar y el tratamiento de referencia está destinado a la Artrítis Reumatoide subyacente con el objetivo adicional de tratar la neutropenia y las infecciones recurrentes. Esto incluye algunos fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (como la sulfasalazina y la hidroxicloroquina) y el metotrexato. También se ha utilizado factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) para mejorar el recuento de neutrófilos. Para casos resistentes al tratamiento con esplenomegalia se puede sopesar la realización de una esplenectomía. En pacientes con SF resistente se ha utilizado rituximab (RTX) como terapia de segunda línea.

El Síndrome de Felty, tiene un mal pronóstico, y las infecciones recurrentes pueden incrementar la mortalidad. 

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel