Enfermedades Raras (ER): Insomnio Familiar Fatal
El聽Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones聽y est谩 dentro de las llamadas Enfermedades Raras.
Es de herencia autos贸mica dominante y est谩 originada por una mutaci贸n en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano.
Se caracteriza por producir una degeneraci贸n del sistema nervioso que se manifiesta por una alteraci贸n severa del ritmo circadiano (ritmo sue帽o-vigilia), acompa帽ado de ataxia (carencia de la coordinaci贸n de movimientos musculares) de severidad progresiva, trastornos vegetativos, fundamentalmente hipertermia y sudoraci贸n y endocrinol贸gicos; el insomnio intratable, deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta provocarle la muerte.聽
Las encefalopat铆as espongiformes transmisibles son enfermedades que afectan tanto a hombres como a animales. El t茅rmino espongiformes se refiere al aspecto caracter铆stico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio.
Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta. Los s铆ntomas principales consisten en insomnio persistente, p茅rdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, incluyendo sudoraci贸n excesiva (hiperhidrosis), fiebre y taquicardia. Existe tambi茅n dificultad para caminar (ataxia), d茅ficit cognitivo y de las capacidades intelectuales como la memoria y s铆ntomas psiqui谩tricos, entre ellos alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos.聽
Tambi茅n se ha observado la existencia de alteraciones de la visi贸n y movimientos involuntarios (mioclonias). La evoluci贸n es progresiva durante un periodo variable de entre 6 y 48 meses, entrando finalmente los pacientes en estado de coma.
El sue帽o pasa por dos etapas: no MOR y MOR (Movimiento Ocular R谩pido). El sue帽o no MOR se divide en cuatro etapas, siendo la cuarta una etapa de descanso total, relajaci贸n muscular y baja tasa metab贸lica. La etapa MOR est谩 relacionada con el sue帽o, la enso帽aci贸n y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sue帽o est谩n determinadas por varios n煤cleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinaci贸n para un buen funcionamiento.聽
Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formaci贸n de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibici贸n est谩 dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con聽Insomnio Familiar Fatal el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.
Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar la alteraci贸n del sue帽o no son efectivos.
Os invito a seguir la colmena de聽Enfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet
______________________________
Mi p谩gina web
El contenido del presente art铆culo es de car谩cter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, correcci贸n, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo espec铆fico.聽Toda la informaci贸n que se ofrece a trav茅s de este art铆culo no sustituye, en ning煤n caso, un asesoramiento sanitario cualificado. As铆 mismo聽declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
""
Art铆culos de Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
Ver blogJos茅 de Ribera fue un pintor del barroco espa帽ol, naci贸 en J谩tiva, Valencia, en 1591 y fue considera ...
Siguiendo con el art铆culo de moda o estilo de hace algunas semanas, hoy queremos hacer alguna reflex ...
La Melorreostosis es un Enfermedad Rara con una prevalencia estimada es de 1/1.000.000 y de la que s ...
Profesionales relacionados
Puede que te interesen estos puestos de trabajo
-
Servicio de Acupuntura en la consulta del profesional para ansiedad, insomnio para adulto
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 3 d铆as
Cronoshare Granada (Granada), Espa帽aTengo ansiedad estoy tomando medicacion y tambien tengo insomnio y estoy tomando pastillas para dormir.驴Has hecho alguna vez alguna terapia alternativa? 路 S铆 路 驴Para qu茅 necesitas acupuntura? 路 Ansiedad, insomnio 路 驴Qu茅 edad tiene el paciente? 路 Adulto 路 Servicios adicionales 路 S ...
-
Residencia de mayores para familiar con presupuesto de m谩s de 2000
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 1 d铆a
Cronoshare Alcoi/Alcoy (Alacant/Alicante), Espa帽aNecesito un servicio de Residencias de Ancianos con las siguientes caracter铆sticas:Tipo de estancia deseada 路 Residencia de mayores 路 驴Para qui茅n es la residencia? 路 Familiar 路 Edad del futuro residente 路 M谩s de 90 a帽os 路 Ubicaci贸n (ciudad o provincia) donde se busca la residenci ...
-
Residencia de mayores para familiar con presupuesto de entre 500 y 1000
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 3 d铆as
Cronoshare Novelda (Alacant/Alicante), Espa帽aNecesito un servicio de Residencias de Ancianos con las siguientes caracter铆sticas:Tipo de estancia deseada 路 Residencia de mayores 路 驴Para qui茅n es la residencia? 路 Familiar 路 Edad del futuro residente 路 Entre 80 y 85 a帽os 路 Ubicaci贸n (ciudad o provincia) donde se busca la resid ...
Comentarios
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #2
#2 #3 Muchas gracias por seguirme y dar voz a las Enfermedades Raras ; )
Irene 馃悵 Rodriesco
hace 6 a帽os #1