Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Gaucher (EG)

Otra de las llamadas  Enfermedades Raras, es la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad hereditaria que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. Se llama enfermedad de Gaucher por el estudiante de medicina francés que la describió por primera vez en 1882: Philippe Gaucher.

La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. Para algunas personas la enfermedad es leve y puede no ser apreciable hasta llegar a adultos. Para otras, sus síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

La enfermedad de Gaucher se divide en tres tipos:

• Tipo 1: es la forma más frecuente de enfermedad de Gaucher y no afecta al cerebro de los pacientes. Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.
• Tipo 2: es una forma muy rara y grave de la enfermedad que solo afecta a los niños muy pequeños. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento e incluyen los ya descritos, pero también afecta al sistema nervioso y al cerebro. Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. El tipo 2 es siempre mortal y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida. Es una forma muy grave que en la actualidad no se puede curar.
• Tipo 3: también es muy rara e incluye síntomas que afectan al cerebro y al sistema nervioso, pero no es tan grave como la tipo 2. Los síntomas pueden comenzar en la lactancia, pero también pueden aparecer más tarde e incluyen trastornos del movimiento ocular y todos los síntomas descritos anteriormente. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”.

Aunque dividir la enfermedad en tres tipos ayudará a los médicos a tratar los síntomas, la enfermedad de Gaucher varía mucho de una persona a otra y muchas veces es mejor considerarla como una serie de diversos síntomas que van desde leves a graves con un aumento de los problemas cerebrales y del sistema nervioso.

Por lo general, una vez que se le ha diagnosticado la enfermedad de Gaucher se le tratará en un centro de tratamiento especializado. Tendrá que someterse a una serie de pruebas para conocer exactamente cómo le afecta la enfermedad, ya que esta afecta de manera diferente a las personas que la padecen. 

Algunas de esas pruebas pueden ser las siguientes:

• Análisis de sangre
• Pruebas de imagen (RM, TAC, radiografías)
• Pruebas pulmonares
• Gammagrafías cerebrales

Cuando los médicos conozcan mejor qué tipo de enfermedad de Gaucher padece, podrán planificar cómo abordar y tratar la enfermedad. Para ello, podrán utilizarse varios tratamientos que ayuden a controlar los diferentes síntomas de la enfermedad.

Tratamiento

Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia. Todos los individuos afectados pueden y deben incluir a su tratamiento: la transfusión de sangre para anemia severa y hemorragias, la toma de analgésicos para el dolor de huesos, cirugía de reemplazo articular para el alivio del dolor crónico, en casos muy graves, y la toma de bifosfonatos orales y calcio para la osteopenia.

Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. Personas con graves casos de GD, principalmente aquellos con afectación neurológica crónica (tipo 3), pueden beneficiarse de la médula ósea de un donante (BMT). Miglustat puede estar indicada en personas con síntomas de tipo 1 que no son capaces de recibir ERT.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel