Enfermadades Raras (ER): Síndrome de PHACE

PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalías oculares. En ocasiones también se presentan anomalías del esternón, en cuyo caso el síndrome se denomina PHACES.

Tiene una prevalencia de  <1 / 1 000 000, por lo que se considera una Enfermedad Rara.

Recientemente se han añadido otras dos manifestaciones al espectro clínico del síndrome PHACE: estenosis de los vasos en la base craneal y dilataciones segmentarias longitudinales de la arteria carótida interna. Esta asociación de manifestaciones es rara y hasta el momento en la literatura se han reflejado menos de 100 casos. La expresión del cuadro clínico completo del síndrome PHACE es muy rara y la mayoría de pacientes únicamente muestra un fenotipo parcial.

El síndrome es mucho más común en mujeres que en hombres (8:1) y afecta a recién nacidos y niños. Las malformaciones de la fosa posterior incluyen hipoplasia cerebelosa, quistes aracnoideos, disgenesia cortical y malformación de Dandy-Walker. Los hemangiomas capilares tienen las mismas características morfológicas, clínicas y evolutivas que los hemangiomas benignos esporádicos. Pueden producirse simultáneamente lesiones intracraneales y subaracnoideas, con una evolución de las lesiones intracraneales igual que la de los hemangiomas maxilofaciales o cervicales. Se han descrito dos tipos de anomalías arteriales: persistencia de arterias embrionarias y agenesia de la arteria carótida o vertebral.

Estas disposiciones anatómicas permiten una función cerebral normal, pero limitan la capacidad para la circulación colateral en caso de lesión oclusiva o estenótica. Las anomalías oftalmológicas incluyen glaucoma, coloboma, microftalmía, criptoftalmía e hipoplasia del nervio óptico. En muchos casos, las lesiones vasculares son unilaterales y homolaterales, indicando que el síndrome PHACE pertenece al grupo de síndromes cerebrofaciales con afectación de varios segmentos adyacentes de la cresta neural.

Las anomalías del esternón resultantes de defectos del desarrollo ventral son raras e incluyen fisuras del esternón y/o malformaciones del rafe supraumbilical. Las lesiones estenóticas progresivas de las arterias intracerebrales se localizan en las divisiones anterior o posterior de la arteria carótida interna. Estas lesiones son consecuencia de la proliferación concéntrica de la pared vascular que causa reducción progresiva del diámetro interno vascular. Los síntomas neurológicos resultantes son variables, dependiendo del tamaño y territorio asociado de los vasos ocluidos. Otras manifestaciones como cefaleas o retraso del desarrollo psicomotor también pueden ser causadas por la misma etiología isquémica.

La etiología del síndrome es desconocida. La predominancia en mujeres indica transmisión dominante ligada al X letal en hombres. El diagnóstico puede confirmarse mediante TAC, RNM y exámenes cardiopulmonares. La angiografía no se realiza sistemáticamente. Un diagnóstico y tratamiento tempranos reducen el número y la gravedad de las complicaciones. El tratamiento debe ser multidisciplinar con el objetivo de estabilizar las manifestaciones cardiacas y neurológicas y prevenir el crecimiento de angiomas. Dependiendo del volumen y la localización de las lesiones, puede proponerse tratamiento con medicamentos o tratamiento quirúrgico para los hemangiomas capilares.

A menudo se recomienda tratamiento con aspirina para evitar accidentes isquémicos. La revascularización cerebral, una intervención quirúrgica frecuentemente indicada para pacientes con el denominado síndrome Moya-Moya, también puede proponerse para PHACE. El pronóstico depende de la gravedad de los signos clínicos asociados con las anomalías cerebrales y arteriales. Son frecuentes secuelas neurológicas.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Etasto.com

Fernando Santa Isabel