Enfermedades Raras(ER): Metahemoglobinemia
La Metahemoglobinemia es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina (Met-Hb) en la sangre. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que contiene la forma férrica del hierro [Fe3+].
La metahemoglinemia puede ser:
- Transmitida de padres a hijos (hereditaria o congénita).
- Causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres. Ellos por lo general no padecen la enfermedad en sí. Portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
Existen dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia.
- El tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos) ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
- El tipo 2 (también llamado deficiencia generalizada de reductasa) ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria es llamada enfermedad de la hemoglobina M. Es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Solo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que este herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias. Ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:
- Anestésicos como benzocaína
- Nitrobenceno
- Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
- Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
Ciertos alimentos, como la espinaca, las remolachas o las zanahorias contienen nitratos naturales en grandes cantidades. Estos alimentos no deben ser consumidos por niños menores de 6 meses de edad.
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 incluyen:
- Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso en el crecimiento
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M incluyen:
- Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida incluyen:
- Coloración azulada de la piel
- Dolor de cabeza
- Fatiga
- Dificultad respiratoria
- Falta de energía
Las personas con enfermedad de la hemoglobina M no presentan síntomas. Por ello, es posible que no necesiten tratamiento.
Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar la metahemoglobinemia grave. El azul de metileno puede ser peligroso en las personas que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea llamada deficiencia de G6PD. Ellas no deben tomar este medicamento. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al proveedor antes de recibir tratamiento.
El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina. Los tratamientos alternativos incluyen oxigenoterapia hiperbárica, transfusión de glóbulos rojos y exanguinotransfusiones.
En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve, no se requiere ningún tratamiento. Pero, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar una transfusión de sangre.
Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M a menudo tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave. Con frecuencia causa la muerte en los primeros años de vida.
Las personas con metahemoglobinemia adquirida a menudo tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet, MedLine
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Comentarios
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #2
Tienes razón, gracias por compartir!
Sonia Roselló Puig
hace 6 años #1