#cistationinuria

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¿Qué está pasando?
hace 6 años

Enfermedades Raras (ER): Cistationinuria

Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos · La Cistationinuria,  es un transtorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de la cistationina gamma-liasa. Generalmente es piridoxina-dependiente, pero en casos muy raros puede ser no-dependiente. Se considera generalmente una enfermedad benigna sin relevancia patogéni ...

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