Las Enfermedades Raras (ER): La Enfermedad De Wilson

Tal y como me pidio  Sonia Roselló Puig, hoy os hablaré sobre la enfermedad de Wilson, también llamada degeneración hepatolenticular y está categorizada como rara, según la Unión Europea.

Afecta solamente a 1 de cada 30.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres y a todos los grupos étnicos. Se ha señalado que es una mutación en el gen denominado ATP7B la causa de la enfermedad de Wilson. Para sufrir la enfermedad es necesario haber heredado dos formas (alelos) deficientes, una de cada progenitor.

Es una alteración en el metabolismo del cobre que se encuentra en el organismo, lo que ocasiona una acumulación del mismo en diferentes tejidos, sobre todo en hígado, núcleos basales y cornea.

Bajo condiciones fisiológicas normales, el hígado se encarga de filtrar el exceso de cobre y lo incorpora en el líquido de la bilis que se secreta. Las personas con enfermedad de Wilson no pueden filtrar todo el cobre y por ello se acumula.

Estas pequeñas cantidades de cobre que contiene el cuerpo humano son esenciales para las funciones orgánicas normales, pero su alta concentración puede resultar mortal para los pacientes que padecen esta enfermedad.

Por norma general, el cobre es un potente toxico celular cuando está libre, por lo que las células se defienden neutralizándolo mediante su unión a proteínas y otros componentes intracelulares. En el momento en el que el cobre es excesivo, los mecanismos de defensa fallan y se produce daño a los tejidos.

Los síntomas iniciales de la enfermedad de Wilson suelen aparecer entre los 6 y los 45 años de edad. El exceso de cobre puede producir inflamación del hígado (hepatitis) o cicatrización por depósito de tejido fibroso en el mismo (cirrosis), así como lesiones cerebrales. El tiempo necesario para que se produzcan estas alteraciones es variable, aunque han de pasar al menos 5 ó 6 años para que el cobre alcance concentraciones que lesionen el hígado, y habitualmente 15 ó 20 para que origine alteraciones neurológicas. La enfermedad de Wilson no tratada adecuadamente es mortal. El órgano que resulta afectado con mayor frecuencia es el hígado, seguido del cerebro.

¿Cómo se diagnostica? 

• Análisis de sangre: determinación de cobre y de su proteína transportadora, denominada ceruloplasmina.
• Análisis de orina: determinación de la eliminación urinaria de cobre, basal y tras la administración de un quelante, como la penicilamina.
• Biopsia hepática para determinar el contenido hepático de cobre.
• Estudios cerebrales de imagen (escáner o resonancia magnética) si hay afectación neurológica.
• Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para detectar la presencia de cobre en una zona de la córnea (la membrana de Descemet), que se manifiesta como una coloración parduzca conocida como anillo de Kayser Fleischer.
• Estudio genético para identificar la mutaciones del ADN que subyacen en la enfermedad de Wilson.