Enfermedades Raras (ER): Síndrome PFAPA

El síndrome PFAPA, acrónimo de periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and adenopathy, esta dentro de las ER. Fue descrito en el año 1987 por Marshall y colaboradores. Se caracteriza por episodios de fiebre alta, de tres a seis días de duración y con una regularidad muy fija, acompañados de aftas orales, adenopatías cervicales y faringoamigdalitis. El pediatra habitualmente es el primero en evaluar a estos pacientes con fiebre recurrente, ya que el inicio de la enfermedad es generalmente en la infancia.

Generalmente, los brotes de fiebre empiezan entre los dos y los cinco años, a pesar de que pueden debutar en la edad adulta. No se ha descrito predominio en ningún grupo étnico, y es algo más frecuente en niños (del 55 al 71%). A diferencia de los otros síndromes de fiebre periódica (debidos a mutaciones en genes que codifican elementos del sistema inmunitario natural), el síndrome PFAPA no se debe a ninguna mutación genética conocida y, aunque se ha planteado cierta agregación familiar en algunos casos, no se ha podido demostrar completamente.

La causa del síndrome PFAPA todavía es desconocida. Es el único síndrome de fiebre periódica en el que no se han identificado mutaciones en genes del sistema inmunitario. El estudio anatomopatológico de las amígdalas de estos pacientes muestra una inflamación crónica inespecífica.

El Síndrome PFAPA, presenta una periodicidad muy regular (unos 21 días, con un intervalo de 14 a 35 días). Generalmente empieza antes del año de edad y se caracteriza por la aparición de neutropenia cada tres semanas. Los episodios febriles son debido a infecciones, y durante los episodios puede detectarse monocitosis. 

 • Otros síndromes de fiebres recurrentes no periódicos: debe plantearse el síndrome TRAPS (TNF Receptor 1 Associated Periodic Syndrome), el síndrome hiper-IgD (deficiencia de mevalonato kinasa), la fiebre mediterránea familiar o el síndrome de MuckleWells. Estos síndromes en la infancia pueden presentar síntomas superponibles a los del PFAPA. 

• La amigdalitis recurrente, debida a infecciones bacterianas o víricas, es una enfermedad frecuente en la edad pediátrica. Se manifiesta con fiebre, adenitis y amigdalitis.  El diagnóstico se realiza por la positividad del cultivo o de pruebas de diagnóstico rápido en frotis faríngeo, y el tratamiento antibiótico es efectivo en caso de amigdalitis bacteriana.

El pronóstico es excelente. Se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, sin repercusiones en el desarrollo y el crecimiento de los niños y sin secuelas a largo plazo. Generalmente, a los 4-5 años de evolución los brotes disminuyen en frecuencia, manteniendo las mismas características clínicas. En la mayoría de pacientes la enfermedad desaparece completamente en un periodo de seis años, habitualmente alrededor de los diez años de edad. No obstante, en algunos casos los síntomas se hacen menos intensos y menos frecuentes con el paso del tiempo pero sin llegar a desaparecer, habiéndose reportado duraciones de hasta 18 años. A pesar de ser una enfermedad propia de niños, se han descrito casos de pacientes adultos afectos de PFAPA.

TRATAMIENTO 

Los antitérmicos o antiinflamatorios no esteroideos no son efectivos en el control de los síntomas (exceptuando la fiebre) y no suprimen los brotes inflamatorios. Los únicos tratamientos que en la literatura han mostrado buena respuesta son los corticoides, cimetidina, colchicina y la amigdalectomía. No obstante, dada la buena evolución espontánea del síndrome PFAPA los riesgos de cada tratamiento frente a su beneficio deben ser considerados de forma individual en cada paciente.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Etasto.com

Fernando Santa Isabel