Enfermedades Raras (ER): Síndrome IPEX

El Síndrome IPEX está considerado como Enfermedad Rara  ya que hasta la fecha se han registrado menos de 150 casos, pero es probable que la enfermedad este infradiagnosticada.  Es una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita grave que se caracteriza por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones.

El Síndrome IPEX se desarrolla durante los primeros días o las primeras semanas de vida, y afecta exclusivamente a varones. Se manifiesta con la aparición secuencial de la tríada formada por enteropatía, enfermedad autoinmunitaria y afectación cutánea, pero el cuadro clínico y la gravedad de la enfermedad pueden variar considerablemente de unos individuos a otros.

Se manifiesta con diarrea secretora intratable que provoca malabsorción, problemas electrolíticos y retraso en el crecimiento. También se pueden producir vómitos, íleitis, gastritis o colitis. Los pacientes también pueden presentar endocrinopatías autoinmunitarias, generalmente diabetes mellitus insulinodependiente (DM de tipo 1), pero también tiroiditis que deriva en hipotiroidismo o hipertiroidismo.

Con menor frecuencia se puede observar también alopecia u onicodistrofia. Los pacientes pueden desarrollar citopenias autoinmunitarias, trombocitopenia, anemia hemolítica y neutropenia. La afectación autoinmunitaria también puede provocar neumonitis, hepatitis, nefritis, miositis, esplenomegalia y linfoadenopatía. Se puede producir infecciones locales o sistémicas (como neumonía, infecciones por Staphylococcus aureus o candidiasis), pero parecen ser debidas a la pérdida de barreras cutáneas e intestinales, terapias inmunosupresoras y mala alimentación más que a la propia inmunodeficiencia primaria.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el análisis clínico, los antecedentes familiares y los datos analíticos que ponen de manifiesto la enteropatía autoinmunitaria (autoanticuerpos frente a enterocitos, harmonina y villina), DM de tipo 1 (anticuerpos frente a insulina, anti-células de los islotes pancreáticos o frente a la glutamato-descarboxilasa), tiroiditis (anticuerpos anti-tiroglobulina y anti-peroxidasa microsomal) y citopenia (anticuerpos antiplaquetarios y anti-neutrófilos, test de Coombs positivo). El análisis genético molecular confirma el diagnóstico.

Tratamiento

El único tratamiento curativo para el IPEX es el trasplante de precursores hematopoyéticos (HSCT), que es mucho más eficaz si se realiza en las etapas tempranas de la enfermedad. Las medidas de apoyo incluyen monoterapia o terapia combinada de inmunosupresores con glucocorticoides (prednisona y metilprednisolona), ciclosporina A (CSA), tacrolimús, azatioprina, rapamicina, sustitución de por vida con insulina y hormonas tiroideas en caso de presentar alteraciones en estos órganos. CSA tópica para las manifestaciones cutáneas, y nutrición parenteral en casos graves de enteropatía.

Sin un diagnóstico y un tratamiento precoces, la enfermedad suele ser mortal en los dos primeros años de vida. Algunos pacientes pueden sobrevivir la primera infancia. Con HSCT, la esperanza de vida puede llegar a ser normal, aunque pueden persistir algunas dificultades de alimentación durante muchos meses después del trasplante. El desarrollo neurológico es normal.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel