Enfermedades Raras (ER): Síndrome de KID

El Síndrome de KID, es también conocido como síndrome queratitis y como Síndrome de HID. Tiene una incidencia de 1/1.000.000, por lo que está considerada como Enfermedad Rara.

Es una rara enfermedad ectodérmica congénita caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. Se han descrito menos de 100 casos. La enfermedad suele manifestarse al nacimiento por un eritema generalizado y lesiones ictiosiformes. Las manifestaciones cutáneas se desarrollan progresivamente con una eritroqueratodermia caracterizada por placas eritematosas y queratósicas bien delimitadas, de aspecto verrucoso, y localizadas en cara, cuello cabelludo, orejas, codos y rodillas. Es un raro desorden congénito que afecta a tejidos de origen ectodérmico como epidermis, epitelio corneal y oído interno. Si bien fue clasificado en 1981 por Skinner dentro del grupo de las ictiosis, en 1996 Cáceres Ríos. propusieron modificar el acrónimo KID por la sigla KED (displasia ectodérmica queratodérmica), debido a que esta enfermedad no se trata de una verdadera ictiosis. Sin embargo, esta propuesta no ha tenido gran aceptación y aún se lo denomina síndrome KID.

Las lesiones cutáneas pueden infectarse; se han descrito unos pocos casos fatales consecuencia de infecciones recurrentes con septicemia. Son frecuentes también: distrofia ungueal, alopecia y cejas y pestañas escasas o ausentes. Los pacientes tienen un riesgo mayor de desarrollar células escamosas y carcinoma de lengua. La sordera es congénita, en general neurosensorial y profunda. Las manifestaciones oculares, a veces ausentes, suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia e incluyen: fotofobia, queratitis puntiforme y una vascularización progresiva de la córnea que produce una pérdida de visión. La asociación sordera-ceguera puede conllevar un retraso grave en el desarrollo. En algunos casos se han descrito anomalías cerebelosas y neuromusculares.

EL diagnóstico puede confirmarse por análisis moleculares. El diagnóstico diferencial incluye las eritroqueratodermias, el síndrome de Clouston y la queratosis folicular espinulosa decalvans.

Debe proponerse consejo genético a las familias afectadas ya que el riesgo de transmisión para un afectado es del 50%. Las lesiones cutáneas segmentarias pueden corresponder a mosaicos somáticos y germinales y deben considerarse como un factor de riesgo de transmisión de una forma generalizada. Puede proponerse el diagnóstico prenatal a familias con un caso índice (forma generalizada o en mosaico) en el cual la mutación responsable haya sido identificada.

El uso de retinoides sistémicos es controvertido y diversos autores recomiendan limitar el tratamiento a la aplicación de terapias locales (emolientes y queratolíticas). Es necesario un seguimiento regular para prevenir los carcinomas mucosos. Se recomienda también un seguimiento oftalmológico y ORL, así como participar en programas de desarrollo cuando se da sordera-ceguera.

Los implantes cocleares pueden ser beneficiosos en ocasiones. El pronóstico es variable. Aunque los casos fatales son raros, las manifestaciones cutáneas persisten a lo largo de la vida y son generalmente graves, con infecciones recurrentes y un riesgo importante de carcinomas mucosos. La asociación sordera-ceguera puede conllevar un retraso grave en el desarrollo.