Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Gorlin

El síndrome de Gorlin, conocido también como NBCCS o Síndrome de Carcinoma Nevoide de Células Basales, es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos. Es un trastorno poco frecuente que se incluye dentro de las Enfermedades Raras.  La prevalencia es de 1 caso en 56.000 a 164.000 personas.

Fue descrita por primera vez en 1894 por Jarish y White Nomland (1932) fue el primero que dio individualidad a este proceso con el nombre de “múltiple basal cell epitheliomas from congenital pigmented basal cell nevi”, pero no observó otras características que también son frecuentes. Binkley y Johnson en 1951 describieron a un paciente de 31 años con quistes odontogénicos mandibulares, nevo basocelulares múltiples, sexta costilla bífida y un fibroma de ovario. Posteriormente, Howell y Caro en 1959, sugieren la relación entre los múltiples Carcinomas Basocelulares (CBC) y malformaciones de desarrollo; sin embargo, el espectro de asociaciones de este síndrome, fue detallado por Robert J. Gorlin y Robert W. Goltz en 1960

Las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de numerosos carcinomas basocelulares (CB), queratoquistes odontogénicos mandibulares, hiperqueratosis palmoplantar, anomalías esqueléticas, calcificaciones intracraneales ectópicas y dismorfia facial (macrocefalia, fisura labiopalatina y anomalías oculares graves).

Los carcinomas basocelulares (clínicamente variables desde pápulas del color de la piel a placas ulcerosas, y con un diámetro de 1 a 10 mm) se localizan de forma habitual en la cara, espalda y pecho. El número de carcinomas basocelulares varía de unos cuantos a miles. Los quistes mandíbulares recurrentes, se producen en el 90% de los pacientes.

Son frecuentes las anomalías esqueléticas (afectando a la forma de las costillas, vértebras y cráneo). Pueden ocurrir problemas oculares, genitourinarios y cardiovasculares. Entre el 5 y el 10% de los pacientes SCBN desarrollan meduloblastomas malignos, que pueden ser causa potencial de muerte temprana.

El riesgo de cáncer de ovarios y cáncer de piel aumenta con el síndrome de Gorlin, un síndrome canceroso genético autosómico dominante muy poco frecuente. Las características asociadas con el síndrome pueden incluir las siguientes:

• Desarrollo de más de 2 carcinomas de células basales (cáncer de la capa externa de la piel) antes de los 20 años.

• Quistes en la mandíbula.

• Aspecto facial característico.

• Calcificación del falx cerebri (una variación del aspecto del cráneo que es visible con radiografía).

• Marcas en las palmas y las plantas de los pies.

• Macrocefalia (cabeza más grande).

• Anomalías vertebrales o de las costillas.

• Mayor riesgo de meduloblastoma durante la niñez.

• Mayor riesgo de fibromas cardíacos u ováricos (tumores benignos o no cancerosos).

El diagnóstico clínico se base en criterios específicos. El diagnóstico se confirma por el análisis de mutaciones. El consejo genético es obligatorio. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía y por análisis de ADN de las células fetales, obtenidas por amniocentesis o por biopsia del trofoblasto. El diagnóstico diferencial principal incluye: el síndrome de Bazex, el tricoepitelioma populoso múltiple y el síndrome de Muir-Torre (ver estos términos). Elmanejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinar.

El síndrome Gorlin no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario para evitar algunas complicaciones como los carcinomas basocelulares, que aumentan con la exposición a radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a destruir los maxilares.

La cirugía para los carcinomas basocelulares (CB), está indicada cuando el número de lesiones es limitado, otros tratamientos incluyen: ablación, terapia fotodinámica y quimioterapia local. Se debe evitar la radioterapia. Los análogos de la vitamina A pueden jugar un papel preventivo contra el desarrollo de nuevos CB. 

La esperanza de vida no está significativamente alterada, pero la morbilidad provocada por las complicaciones puede ser substancial. Un seguimiento regular por un equipo multidisciplinar (dermatólogos, neurólogos y odontólogos) es indispensable. Los pacientes deben estrictamente evitar toda exposición excesiva a los rayos UV.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel