Enfermedades Raras (ER): Melanoma Uveal

• Tener piel clara que incluye las siguientes características:
  • Piel clara en la que se forman pecas o se broncea fácil, no se broncea mal.
  • Ojos de color azul, verde o de otros colores claros.
• Tener edad avanzada.
• Ser de piel blanca.

• Visión borrosa u otro cambio en la vista.
• Cuerpos flotantes (manchas que se mueven en su campo de visión) o relámpagos de luz.
• Una mancha oscura en el iris.
• Cambios en el tamaño o la forma de la pupila.
• Cambio en la posición del globo ocular en la cuenca del ojo.

• Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca extraña. También se toman datos sobre los hábitos de salud del paciente, así como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso.
• Examen de los ojos con pupilas dilatadas: examen del ojo en el que se dilata la pupila (se agranda) mediante gotas para ojos medicadas, que le permitan al médico observar la retina a través del lente y la pupila. Se examina el interior del ojo, como la retina y el nervio óptico. Se pueden tomar fotografías durante cierto tiempo para llevar un registro de los cambios en el tamaño del tumor. Hay varios tipos de exámenes del ojo:
  • Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo para revisar la retina y el nervio óptico mediante una lupa pequeña y una luz.
  • Biomicroscopia con lámpara de hendidura : examen del interior del ojo para revisar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo mediante un haz de luz fuerte y un microscopio.
  • Gonioscopia : examen de la parte anterior del ojo, entre la córnea y el iris. Se usa un instrumento especial para observar si hay obstrucción en el área donde drena el líquido fuera del ojo.
• Examen ecográfico del ojo: procedimiento en el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo y se crean ecos. Se utilizan gotas para adormecer el ojo y se coloca con suavidad en su superficie una sonda que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia desde la córnea hasta la retina. La imagen, que se llama ecograma, se observa en el monitor de la ecografía.
• Biomicroscopia ecográfica de alta resolución: procedimiento en el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo y se crean ecos. Se utilizan gotas para adormecer el ojo y se coloca con suavidad en su superficie una sonda que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen más detallada del interior del ojo que una ecografía común. Se revisa el tamaño, la forma y el grosor del tumor, y se verifica si hay signos de que el tumor se diseminó hasta el tejido cercano.
• Transiluminación del globo ocular y el iris: examen del iris, la córnea, la lente y el cuerpo ciliar en el que se coloca una luz, ya sea en el párpado superior o el inferior.
• Angiografía con fluoresceína: procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo sanguíneo en el interior del ojo. Se inyecta un tinte anaranjado fluorescente (fluoresceína) en un vaso sanguíneo del brazo, que va al torrente sanguíneo. A medida que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma imágenes de la retina y la coroides para encontrar áreas obstruidas o con fugas.
• Angiografía con verde de indocianina: procedimiento para observar los vasos sanguíneos en la capa coroidea del ojo. Se inyecta un tinte verde (verde de indocianina) en un vaso sanguíneo del brazo, que va al torrente sanguíneo. A medida que el tinte se desplaza a través de los vasos sanguíneos del ojo, se toman imágenes de la retina y la coroides con una cámara especial a fin de encontrar cualquier área obstruida o con fugas.
• Tomografía de coherencia óptica: prueba con imágenes en la que se usan ondas de luz para tomar imágenes trasversales de la retina y, algunas veces, de la coroides a fin de determinar si hay inflamación o líquido detrás de la retina.

• Análisis citogenético : prueba de laboratorio para la que se observan las células de una muestra de tejido al microscopio para verificar si hay cierto cambios en los cromosomas.
• Perfil de expresión génica : prueba de laboratorio en las que se observan las células de una muestra de tejido para verificar si hay ciertos tipos de ARN.

• El aspecto de las células del melanoma al microscopio.
• El tamaño y el grosor del tumor.
• La parte del ojo donde está el tumor (iris, cuerpo ciliar o coroides).
• Si el tumor se diseminó dentro del ojo o hasta otras partes del cuerpo.
• Si hay ciertos cambios en los genes relacionados con el melanoma ocular.
• La edad y salud general del paciente.
• Si el tumor recidivó (volvió) después del tratamiento.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Cancer.gov

Fernando Santa Isabel