Enfermedades Raras (ER): Labio Leporino y Paladar Hendido
El Labio Leporino y Paladar Hendido, es tambi茅n conocido como Fisura Labio-Alveolo-Palatina, como Fisura labiopalatina y como FLP. Est谩 considerada como Enfermedad Rara por su baja incidencia.聽
La malformaci贸n asocia, en grados variables, fisura labioalveolar y paladar hendido (consulte estos t茅rminos). La anomal铆a labioalveolar es paramediana y se sit煤a a nivel del pilar del filtrum en el labio y a nivel de los incisivos laterales superiores en el reborde alveolar. Supone una interrupci贸n mucosa, muscular y cut谩nea en el labio, y deformaciones de las narinas y del tabique nasal y una interrupci贸n en el hueso y de la arcada alveolar. Las formas cl铆nicas var铆an desde una muesca en la l铆nea media del labio hasta un labio leporino/paladar hendido completo alcanzando el foramen incisivo abierto hasta la narina. El paladar hendido puede afectar a la succi贸n-degluci贸n en los reci茅n nacidos. Adem谩s, la malformaci贸n en la trompa de Eustaquio puede provocar un drenaje incompleto del o铆do medio con otitis recurrentes e hipoacusia de transmisi贸n.
El incisivo lateral maxilar puede presentar, en el lugar de la fisura alveolar, anomal铆as en forma, n煤mero (duplicaci贸n o agenesia) y posici贸n. No se ha observado correlaci贸n entre la dentici贸n temporal (primaria) y la permanente. Esta embriopat铆a aparece, en el caso del labio leporino, entre la 5陋 y la 7陋 semana de embarazo por un fallo en la fusi贸n de los procesos frontales, y, en el caso del paladar hendido, entre la 7陋 y las 12陋 semana de embarazo tras un fallo en la fusi贸n de los procesos palatinos. En un 70% de casos, el labio leporino / paladar hendido es una anomal铆a aislada y no sindr贸mica y el 30% restante de casos se oberva en m谩s de 300 s铆ndromes. Las fisuras no sindr贸micas est谩n causadas probablemente por una combinaci贸n de factores gen茅ticos y ambientales. Factores como la exposici贸n a sustancias teratog茅nicas (alcohol, tabaco o f谩rmacos) durante el embarazo pueden a帽adirse a la en la susceptibilidad gen茅tica. El diagn贸stico es cl铆nico.
La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindr贸micas de las aisladas. El diagn贸stico prenatal es a menudo posible mediante ecograf铆a. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomal铆a aislada. El manejo exige una intervenci贸n m茅dica y quir煤rgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirug铆a primaria y secundaria (maxilofacial y pl谩stica). La terapia del lenguaje implica orientaci贸n y rehabilitaci贸n desde una edad temprana, as铆 como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria.聽
En presencia de hipoplasia del maxilar superior, por un fallo en el crecimiento maxilar, ser谩 necesario un hueso interpuesto y/o cirug铆a ortogn谩tica en el maxilar. El tratamiento de la fisura alveolar exige un injerto 贸seo maxilar, mientras que un implante dental puede corregir la agenesia permanente del incisivo lateral, que puede estar presente tras finalizar el crecimiento.聽
El manejo de los trastornos de audici贸n, nariz y garganta implica el seguimiento de las patolog铆as de tipo seromucoso (otitis), de la audici贸n, de la fonaci贸n y de la respiraci贸n. Las anomal铆as en las narinas, la desviaci贸n del v贸mer y del tabique nasal, y la hipertrofia de los cornetes nasales pueden dificultar la respiraci贸n. El pron贸stico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. El paladar hendido puede tener consecuencias funcionales (morfol贸gicas, respiratorias), est茅ticas y psicol贸gicas que exigen un manejo en un centro especializado.
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Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet
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Comentarios
Fernando 馃悵 Santa Isabel Llanos
hace 6 a帽os #3
Gracias a t铆 Irene \ud83d\udc1d Rodriguez Escolar
Irene 馃悵 Rodriesco
hace 6 a帽os #2
Irene 馃悵 Rodriesco
hace 6 a帽os #1