Enfermedades Raras (ER): Kernicterus

El término “kernicterus” se aplicó inicialmente a la tinción amarilla de los ganglios basales en estudios necrópsicos, pero es un término impreciso y se habla más de encefalopatía por bilirrubina o de disfunción neurológica inducida por la bilirrubina. Clínicamente la toxicidad por hiperbilirrubinemia puede ser muy variable y en países desarrollados tiende a desaparecer.

Una de las principales causas es el Síndrome de Crigler-Najjar, causado por una ausencia absoluta o un déficit moderado de la enzima glucuroniltransferasa, responsable de la conjugación de bilirrubina indirecta.

Suele aparecer en la primera semana de vida. Se caracteriza por gran afectación del estado general, apatía, vómitos, edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo), dificultades para la alimentación y globos oculares fijos (signo de la puesta de sol); alteraciones del tono muscular como: opistótonos  (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones) creciente, bradiquinesia (lentitud de los movimientos voluntarios), movimientos atetósicos (atetosis es un trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades) y disminución o ausencia de los reflejos primarios. Se acompaña a menudo de convulsiones.

Fases clínicas iniciales

• Hipotonía, sopor, disminución de la reactividad a estímulos, hiporreflexia y crisis de apnea.
• Espasticidad con o sin opistótonos, atetosis (movimientos incoordinados de las extremidades), alteraciones oculares como nistagmus, estrabismo y ojos en sol poniente.
• Regresión progresiva de los signos, que puede conducir erróneamente a diagnosticar una remisión.