Enfermedades Raras (ER): Hernia Diafragmática Congénita
La Hernia Diafragmática Congénita es una anomalía congénita en la cual hay una abertura anormal en el diafragma, el músculo entre el pecho y el abdomen que le ayuda a respirar. Esta abertura permite que parte de los órganos abdominales se muevan hasta la cavidad torácica cerca de los pulmones y esta considerada como Enfermedad Rara.
La prevalencia media registrada es de 1 por cada 4.000 nacimientos. Es 10 veces más frecuente en la cúpula izquierda que en la derecha. Esto puede ser debido al rol inductor del hígado en el desarrollo del septum transversum antes de la 4ª semana de gestación (6ª semana de amenorrea). En un 20% de casos se producen malformaciones asociadas.
Una hernia diafragmática es una rara anomalía que ocurre mientras el bebé se está desarrollando en el útero. Debido a que el diafragma no se ha desarrollado completamente, los órganos abdominales como el estómago, el intestino delgado, el bazo, parte del hígado y el riñón pueden ocupar parte de la cavidad torácica.
Una HDC con frecuencia involucra solo un lado del diafragma. Es más común que se presente en el lado izquierdo. A menudo, el tejido del pulmón y la zona de los vasos sanguíneos tampoco se desarrollan normalmente. No está claro si la hernia diafragmática causa el desarrollo deficiente del tejido pulmonar y los vasos sanguíneos, o si es al revés.
El 40% de los bebés con esta afección tienen otros problemas también. Tener un padre o hermano con esta afección incrementa el riesgo de padecerla.
Los síntomas
Los problemas respiratorios graves casi siempre se presentan poco después de que el bebé nace, debido al movimiento ineficaz del músculo del diafragma y la aglomeración del tejido del pulmón. Los problemas respiratorios y los niveles de oxígeno a menudo se deben también al tejido pulmonar y los vasos sanguíneos subdesarrollados.
Otros síntomas incluyen:
- Coloración azulada de la piel debido a la falta de oxígeno
- Respiración rápida (taquipnea)
- Frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
El tratamiento
Una reparación de una hernia diafragmática es una emergencia que requiere cirugía, la cual se practica para colocar los órganos abdominales en la posición apropiada y reparar la abertura en el diafragma.
El bebé necesitará soporte respiratorio durante el período de recuperación. A algunos bebés se les coloca una derivación cardiopulmonar para ayudar a suministrar suficiente oxígeno al cuerpo.
Si una hernia diafragmática se diagnostica temprano durante el embarazo (alrededor de 24 a 28 semanas), la cirugía fetal puede ser una opción en algunas situaciones.
Pronóstico
El desenlace clínico de la cirugía depende de qué tan bien se hayan desarrollado los pulmones del bebé y también de si hay o no algún otro problema congénito. Por lo regular, el pronóstico es muy bueno para los bebés que tengan suficiente tejido pulmonar y que no tengan otros problemas.
Los avances médicos han hecho posible que más de la mitad de los bebés con esta afección sobrevivan. Los bebés que sobreviven a menudo tienen problemas respiratorios, de alimentación y crecimiento.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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