Enfermedades Raras (ER): Granulomatosis de Wegener

La Granulomatosis de Wegener o granulomatosis de la mediana edad, ahora llamada poliangitis granulomatosa, es un tipo de vasculitis poco frecuente, por lo que se considera como Enfermedad Rara,  en la cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. Afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, senos paranasales, oídos, pulmones y riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.

Se desconoce la causa, pero se cree que la granulomatosis de Wegener es un trastorno autoinmune. La artritis se presenta en alrededor de la mitad de todas las personas con esta enfermedad.

La granulomatosis de Wegener es más común en adultos de mediana edad. Es muy rara en los niños, aunque se han visto casos en bebés hasta de tres meses de edad. Existen matices de expresión de la enfermedad según el área geográfica y características étnicas. La poliangeitis asociada a granulomas es más común en el norte de Europa que en la Europa mediterránea, donde la poliangeitis microscópica es más común.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta: dolor en el tórax, tos con sangre, sangre en la orina u otros síntomas de este trastorno. El síntoma más común es la sinusitis frecuente. Otros síntomas iniciales pueden abarcar fiebre persistente sin una causa obvia, sudores nocturnos, fatiga y malestar general (sensación de indisposición).

Las infecciones crónicas del oído también se pueden presentar antes del diagnóstico de la granulomatosis de Wegener. Otros síntomas de las vías respiratorias superiores incluyen hemorragia nasal, dolor y úlceras o llagas alrededor del orificio nasal.

Igualmente, es común que se presente pérdida del apetito y pérdida de peso. Las lesiones cutáneas son comunes, pero no hay una lesión característica asociada con la enfermedad. Aunque no sucede siempre, se pueden presentar síntomas de enfermedad renal. La orina puede estar sanguinolenta y a menudo aparece primero como orina roja o turbia.

Muchos pacientes presentan problemas oculares que pueden ir desde una conjuntivitis leve hasta una hinchazón grave del ojo.

Una biopsia es la única forma de diagnosticar en forma definitiva esta enfermedad. El tipo de biopsia depende del área del cuerpo que el médico quiera examinar. El médico puede sugerir cualquiera de las siguientes biopsias:

• Biopsia de pulmón a cielo abierto
• Biopsia de las vías respiratorias altas
• Biopsia de la mucosa nasal
• Broncoscopia con biopsia transtraqueal

Otros exámenes:

• Radiografía de tórax
• TC de tórax
• Aspiración de médula ósea

El médico puede sugerir tratamiento con glucocorticoides (como prednisona) y un medicamento citotóxico, que es un medicamento que mata las células o bloquea su crecimiento y funcionamiento. Los medicamentos citotóxicos con frecuencia se utilizan durante una quimioterapia.

Sin tratamiento, los pacientes pueden morir en unos cuantos meses, pero con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes es buena. Los estudios han mostrado que la mayoría de los pacientes que reciben corticosteroides y ciclofosfamida mejoran mucho más.

Sin embargo, la enfermedad puede retornar en aproximadamente la mitad de todos los pacientes. En estos casos, la enfermedad regresa generalmente a los 2 años después de suspender el tratamiento.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel