Enfermedades Raras (ER): Fallo Autonómico Puro (FAP)

El Fallo Autonómico Puro, es también llamado Síndrome de Bradbury-Eggleston, es una Enfermedad Rara neurodegenerativa que afecta del sistema nervioso.

La prevalencia exacta es desconocida. La enfermedad afecta a los adultos. El FAP se manifiesta inicialmente con hipotensión ortostática, disfunción eréctil y trastornos urinarios. Otros síntomas, incluyendo las alteraciones del sudor y el síndrome de Horner, indican una déficit del sistema nervioso simpático. No tiene signos neurológicos asociados.

El FAP es esporádico y su etiología es desconocida. Se trata de una sinucleonopatía con cuerpos de Lewy y rarefacción neuronal en el tracto intermedio-lateral medular y en los ganglios simpáticos.

Diagnóstico

El diagnóstico del FAP es posible en los casos con signos clínicos compatibles con disfunción simpática crónica, sin signos neurológicos asociados. El diagnóstico se confirma con la evidencia de hipotensión ortostática neurogénica (caída de la presión arterial > = 20/10 mm Hg, estando de pie sin taquicardia reactiva). La monitorización ambulatoria de la presión arterial puede revelar una desaparición o reversión del ritmo día/noche. En algunos laboratorios se realizan tests específicos para el FAP: test Ewing, función pupilar o sudoral, análisis de la frecuencia cardiaca y variabilidad de la presión arterial, microneurografía simpática y cintigrafía con MIBG. Los niveles plasmáticos de noradrenalina son bajos en reposo y no aumentan con el tiempo. La EMG y la IRM/TDM cerebral son normales. 

Los exámenes para identificar una causa inmunológica, carencial, metabólica o tóxica son negativos. El diagnóstico diferencial incluye las causas iatrogénicas (fármacos cardiovasculares, urológicos, o psicotrópicos) o curables (deshidratación, insuficiencia venosa, anemia) de hipotensión ortostática. El déficit de dopamina beta-hidroxilasa, considerado idiopático, se descarta por la presencia de noradrenalina plasmática en los pacientes afectados de hipotensión ortostática. 

También son diagnósticos diferenciales la polineuropatía periférica primaria o secundaria (diabetes, amiloidosis, insuficiencia renal, síndrome de Guillain-Barré; ver estos términos, debidos a la carencia o al síndrome paraneoplásico), o las disautonomías de enfermedades neurodegenerativas (atrofia multisistémica, enfermedad de Parkinson; ver estos términos), descartadas por los exámenes neurológicos y paraclínicos normales en los pacientes afectados de FAP. El FAP se distingue de las pandisautonomías agudas y subagudas por su lenta evolución.

Tratamiento

El manejo incluye medidas no médicas (usar medias ajustadas y fajas abdominales, comer cantidades pequeñas de forma frecuente, levantarse poco a poco, aumentar la ingesta de comidas saladas y líquidos, y evitar los ortostatismos prolongados, el alcohol y los ambientes calientes). La midodrina (agonista alfa-adrenérgico) y la fludrocortisona (mineralocorticoide hipocalémico) son los dos fármacos de referencia. 

La eficacia de los simpaticomiméticos indirectos (heptaminol) y derivados ergóticos (dihidroergotamina) no está demostrada. Otros medicamentos están siendo objeto de ensayos (piridostigmina, droxidopa) o están indicados para situaciones particulares como la anemia (eritropoyetina) o la hipotensión postprandial (octreotida). La hipertensión arterial de decúbito se previene con reglas simples: evitar tomar vasoconstrictores antes de dormir, reposo nocturno en posición semisentado y antihipertensivos en los casos extremos. 

La evolución del FAP puede durar más de 20 años. La aparición de signos neurológicos durante el curso de la evolución del déficit autónomo permite, a posteriori, relacionar la hipotensión ortostática con la atrofia sistémica múltiple o la enfermedad de Parkinson.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel