Enfermedades Raras (ER): Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa

Siguiendo con la investigación de las diferentes y numerosas Enfermedades Raras, nos encontramos con la Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa  o esclerodermia sistémica,  un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que involucran cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos. Está caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una afectación difusa de incidencia temprana y significativa (enfermedad pulmonar intersticial, insuficiencia renal oligúrica, enfermedad gastrointestinal difusa y afección miocárdica).

Su prevalencia se estima en 1/25.000 adultos y afecta predominantemente a las mujeres (proporción M/H de 4:1 aproximadamente). La enfermedad se manifiesta normalmente entre los 40 y 50 años de edad. Puede aparecer en niños, pero es extremadamente raro.

Una vez diagnosticada, lo primordial es detectar precózmente la presencia de afectación visceral.

Se clasifica a su en los siguientes tipos:

Esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada o esclerodermia sistémica con afectación cutánea limitada.

• 70% de los casos de esclerosis sistémica.

• Presenta afectación dérmica (de la piel) limitada. Afecta sólo la cara, antebrazos y piernas hasta la rodilla.

• El término más antiguo para la esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada es el síndrome de CREST. CREST es un acrónimo de los nombres en inglés de los cinco rasgos característicos clínicos principales:

                 - Calcinosis 

                 - Raynaud's syndrome (síndrome de Raynaud).

                 - Esophageal dysmotility (‘dismotilidad esofágica’ (disfunción esofágica)).

                 - Sclerodactyly (‘esclerodactilia’).

                 - Telangiectasia (‘telangiectasia’ (dilatación de pequeños vasos)).

Esclerosis sistémica con afectación cutánea difusa o esclerodermia sistémica con afectación cutánea difusa.

• 30% de los casos de esclerosis sistémica.

• Con afectación dérmica difusa. Involucra también los brazos, los muslos o el tronco.

Esclerosis sistémica sin esclerodermia.

Abarca los subtipos de la enfermedad actualmente aceptados.

Existen algunos subtipos raros en los que se produce afectación de órganos internos sin cambios en la piel.

Los síntomas de presentación más comunes son el fenómeno de Raynaud (que puede preceder a otros síntomas por algunos años), el endurecimiento de piel de las manos o la cara y síntomas esofágicos.  Los primeros síntomas pueden ser inespecíficos (por ejemplo, fatiga, dolores osteomusculares e hinchazón de las manos). Tanto la esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada como la difusa pueden afectar los órganos internos y la gravedad de los cambios de la piel no necesariamente refleja la gravedad de la afectación de órganos internos.

Características de la Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa

Generales:

• Fatiga.

• Pérdida de peso.

Características de la piel:

• Signos en las manos:

             - Hinchazón de los dedos de las manos y de los pies. Es un signo temprano común. Los dedos tienen aspecto de                 salchicha y el movimiento de las manos puede ser limitado.

             - La piel se vuelve dura y engrosada. Esto puede limitar el movimiento articular o causar contracturas de las                           articulaciones. En los dedos, se conoce como esclerodactilia.

             - La hinchazón y esclerosis puede reducir el movimiento de las manos, de manera que los pacientes pueden ser                   incapaces de cerrar el puño o para colocar las superficies de las palmas juntas en “signo de oración”.

             - Las yemas de los dedos pueden presentar úlceras, cicatrices puntiformes o pérdida de masa en los pulpejos.

             - Fenómeno de Raynaud. Este es el síntoma más común y está presente en algún momento en el 90 % de los                         casos. El fenómeno de Raynaud con dedos hinchados se consiera que es el signo principal que indica una                             probable esclerosis sistémica.

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• Calcinosis. Nódulos o bultos de material calcáreo, que pueden atravesar la piel.

           - Tirantez de la piel del rostro.

            - Labios apretados (microstomía). Puede dificultar la higiene dental.

• Telangiectasia.

• Apariencia de la piel “sal y pimienta”, debido a las zonas de hipo e hiperpigmentación.

• Sequedad o picazón en la piel. Reducción del vello o cabello sobre las áreas afectadas de la piel.

Características del aparato locomotor.:

• Inflamación y dolor articular.
• Mialgia (dolores musculares), debida a la miopatía inflamatoria.

• Restricción de los movimientos articulares, contracturas y atrofia muscular debidos a la esclerosis de la piel.

• Fricción de los tendones. Palpables/audibles sobre los tendones de los flexores y extensores de las manos, rodillas y tobillos.

Características gastrointestinales:

• Acidez gástrica y esofagitis por reflujo.

• Cicatrices y disfagia esofágica.

• Vaciamiento gástrico retrasado. Por ejemplo, sensación de plenitud después de las comidas.

• Reducción de la motilidad del intestino delgado. Puede causar sobrecrecimiento bacteriano, con hinchazón, malabsorción, diarrea y desnutrición.

• Estreñimiento debido a la reducción de la motilidad colónica.

Funciones pulmonares:

• La fibrosis pulmonar (enfermedad pulmonar intersticial):

              - Se produce en hasta el 75 % de los pacientes con esclerodermia, pero sólo unos pocos desarrollan la                                    enfermedad en etapa terminal.​

              - Causa enfermedad pulmonar restrictiva.

• La hipertensión arterial pulmonar:

             - Ocurre en aproximadamente el 10-15 % de los pacientes con esclerodermia.​

             - Es una de las principales causas de muerte en la esclerosis sistémica. La presencia de hipertensión arterial                        pulmonar reduce drásticamente la tasa de supervivencia.

             - Síntomas y signos: disnea de esfuerzo, síncope, características de deformación del ventrículo derecho.

            - Investigaciones recientes han tratado de definir las herramientas de detección. Estas incluyen la supervisión de la             función del pulmón, electrocardiograma (ECG), niveles de urato en sangre, y prohormona N-terminal del péptido                   natriurético cerebral (NT-proBNP); y teniendo en cuenta la presencia del anticuerpo anti-centrómero y la historia o                presencia de telangiectasia.

No hay cura para la esclerosis sistémica y el tratamiento consiste en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

El tratamiento es sobre todo sintomático. El fenómeno de Raynaud puede ser tratado con bloqueadores de los canales de calcio y para el reflujo gástrico se administran inhibidores de bombas de protones. Puede ser necesaria la resección quirúrgica de calcinosis graves. 

En caso de afectación cutánea reciente y grave o fibrosis pulmonar progresiva son necesarias dosis bajas de corticoides con fármacos inmunosupresores. En el caso de hipertensión arterial pulmonar se administran vasodilatadores pulmonares. 

Los pacientes requieren un seguimiento clínico regular, con pruebas de función pulmonar y ecocardiografía. El pronóstico es grave (tasa de supervivencia a los 10 años del 60-80%) debido al alto riesgo de complicaciones con riesgo de mortalidad: crisis renal, enfermedad digestiva grave, fibrosis pulmonar grave y, a veces, afección cardíaca grave e hipertensión arterial pulmonar.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Inforeuma.

Fernando Santa Isabel