Enfermedades Raras (ER): Epidermodisplasia Verruciforme

Hace unos días vi una noticia en EFE Salud sobre la  Epidermodisplasia verruciforme, también conocida como la  enfermedad del “hombre árbol”. Es una enfermedad con origen genético y se transmite a través de un gen recesivo. Por lo tanto hace falta que ambos padres tengan al menos una copia del mismo, esto la convierte en una enfermedad rara. 

La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los génes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17.

La probabilidad de tener esta deficiencia es de menos de una entre un millón

Está caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de cáncer de piel. 

Se desconoce su prevalencia exacta; a día de hoy se han descrito más de 200 casos en la literatura. La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia (7,5% de los casos), infancia (61,5% de los casos) y adolescencia (22% de los casos), con la aparición progresiva de lesiones verrugosas planas hiperpigmentadas o acrómicas, de placas irregulares de color marrón-rojizo, de lesiones seborreicas y de manchas similares a las de la pitiriasis versicolor en tronco, cuello, cara, antebrazos y pies (zonas expuestas al sol).

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos. Una biopsia cutánea evidencia lesiones similares a verrugas planas con leve hiperqueratosis, hipergranulosis y acantosis de la epidermis. Los queratinocitos de la capa superior de la epidermis son más grandes, y presentan vacuolización perinuclear y un color pálido azul grisáceo. La infección por VPH puede detectarse igualmente efectuando una hibridación in situ o una inmunohistoquímica con anticuerpos anti-VPH.

Aunque en la actualidad la enfermedad no puede curarse totalmente, se utilizan tratamientos como: crioterapia, administración local de: imiquimod y de 5-fluorouracilo, de retinoides, de interferón alfa, y terapia fotodinámica con ácido 5-aminolevulínico. 

La prevención es crucial en el manejo de la enfermedad (evitar la exposición al sol, fotoprotección). El pronóstico es favorable ya que el cáncer de piel evoluciona lentamente y las metástasis son raras.

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