Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Kufs

La enfermedad de Kufs, también conocida como Lipofuscinosis Neuronal Ceroide del Adulto, está considerada como Enfermedad Rara.  Es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis. Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuente de los niños.

En mayo del 2011 se descubrió el gen responsable de la enfermedad de Kufs,  según la revista American Journal of Human Genetics, permitirá el desarrollo de una prueba de sangre para diagnosticar esta condición, menos invasiva que la biopsia cerebral utilizada hasta ahora.

Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva. El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural. Todas ellas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo aunque algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante. La primera descripción es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la degeneración cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de Batten está tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos clínicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y Sjógrenen 1931 y, más tarde, en 1925, Kufs describe la variante del adulto.

Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia reconocen la forma infantil en Finlandia. Por último en 1969, Zeman y Dyken usan por primera vez el término ceroidolipofuscinosis. Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos. 

Se distinguen varias formas clínicas:

1.- La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori. 

2.- La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky Bielschowsky. 

3.- La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer Vogt o enfermedad de Batten. 

4.- La forma del adulto o o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Kufs.

La principal característica de la enfermedad de Kufs es la aparición de síntomas a partir de los 10 años de edad. Se presenta como un deterioro mental, acompañado de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) que suele aparecer tardíamente. Su evolución es muy lenta. Aunque pertenece al grupo de las idiocias amauróticas familiares, en esta forma del adulto, no existe afectación ocular. Generalmente se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque existen casos raros de herencia autosómica dominante.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel