Enfermedades Raras (ER): Cólera Pancreático

El Cólera Pancreático es una Enfermedad Rara con una incidencia en la población general inferior a 1/10.000.000 individuos por año, donde se observa una leve predominancia en mujeres.

La presentación más común incluye la diarrea crónica acuosa (descrita como >3L/día, inodora, sin presencia de sangre y moco y sin verse afectada por el ayuno), hipopotasemia (que se manifiesta con debilidad muscular, calambres de los músculos abdominales o depresión respiratoria), y varias deficiencias nutricionales (deficiencia de hierro y B12) producidas por la aclorhidria/hipoclorhidria. 

Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen náuseas, vómitos, pérdida de peso, hinchazón, indigestión, sarpullidos cutáneos y rubor facial, dolor de espalda y letargo. En el 60-80% de los casos, ya se ha producido la metástasis en el momento del diagnóstico y los síntomas, por lo general, se manifiestan una vez que el tumor ha alcanzado un determinado tamaño. El lugar más común de metástasis es el hígado aunque también se ha descrito la afectación de pulmones, ganglios linfáticos y riñón. Sin tratamiento, la deshidratación prolongada puede conducir a un fallo renal e insuficiencia cardíaca. Ocasionalmente, los VIPomas son no funcionantes.

La mayoría de los casos son esporádicos pero los VIPomas también pueden presentarse en asociación con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1; consulte este término). En el 90% de los casos los VIPomas se localizan en el páncreas (principalmente en el cuerpo y cola) y, por lo general, son aislados con un diámetro que oscila entre 1-7 cm. El 10% restante se origina a partir de tejido no pancreático como el colon, el hígado y los tejidos derivados de la cresta neural (principalmente en casos pediátricos). Estos tumores secretan VIP, que estimula la producción de adenosín monofosfato cíclico (AMPc) en el intestino, produciendo un incremento de la secreción de agua y electrolitos en el lumen. El VIP también tiene un efecto inhibitorio sobre las células parietales de la mucosa gástrica provocando una reducción de la producción de ácido gástrico.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, de laboratorio y de imagen. Los hallazgos de laboratorio más habituales incluyen un elevado nivel de VIP en sangre (>200pg/mL es diagnóstico), hipopotasemia, hipoclorhidria o aclorhidria, hiperglucemia, hipercalcemia y acidosis metabólica sin aumento del hiato aniónico. La confirmación diagnóstica incluye la localización de las neoplasias mediante tomografía computarizada (CT), gammagrafía con octreotida, imágenes por resonancia magnética (IRM) y ecografía endoscópica. El análisis inmunohistoquímico muestra tinción positiva en los VIPomas de VIP, sinaptofisina, cromagranina A, somatostatina, enolasa específica neuronal y citoqueratina.

Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en la reposición de la pérdida masiva de líquidos, restaurando los niveles de electrolitos y revirtiendo la acidosis. Algunos pacientes pueden requerir la reposición de fluido intravenoso y de potasio en un ámbito hospitalario. La octreotida (un análogo de la somatostatina) es eficaz en el control de la diarrea y en la reducción de los niveles hormonales de VIP. También se puede administrar loperamida. La resección quirúrgica es el tratamiento estándar en aquellos pacientes con VIPoma primario o metastásico. La enfermedad metastásica no resecable se ha tratado en algunos casos con quimioterapia (régimen de doxorubicina/estreptozocina).

El pronóstico es altamente variable y depende de muchos factores. En aquellos pacientes con tumores benignos resecables quirúrgicamente se ha descrito una tasa de supervivencia a los 5 años próxima al 95%.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel