Enfermedades Raras (ER): Colagenosis Perforante Reactiva

Siguiendo con la investigación y recopilación de las diferentes Enfermedad Raras,  hoy os hablo de la Colagenosis Perforante Reactiva, caracterizada por la eliminación transepidérmica (a través de perforaciones epidérmicas en forma de túneles) de estructuras dérmicas, ya sean fibras elásticas o de colágeno (proteína resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unión, la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales).

La colagenosis perforante reactiva (CPR) forma parte del grupo de enfermedades perforantes primarias que incluye además la enfermedad de Kyrle, la foliculitis perforante, la elastosis perforante serpiginosa y la dermatosis perforante adquirida.

Se describen dos tipos de CPR: hereditaria y adquirida:

La CPR de la infancia o hereditaria afecta con más frecuencia a varones y suele aparecer bruscamente. La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva y se han descrito casos esporádicos. Existen casos familiares con afectación de varios hermanos; también se ha descrito asociado al síndrome de Down  y al síndrome de Treacher Collins.

La CPR del adulto o adquirida es más frecuente. La edad varía entre los 35 y los 80 años de edad y aparece con igual frecuencia en ambos sexos. Se describe sobre todo asociado a diabetes mellitus de larga evolución y habitualmente complicada con microangiopatía (nefropatía, retinopatía, enfermedad vascular periférica, cardiopatía). No está clara su relación con el tipo de diabetes mellitus ni con el tratamiento con insulina por cuanto existen datos contradictorios. 

La asociación a enfermedad renal crónica también es muy frecuente, y aunque el origen suele ser diabético, también hay casos por nefropatía de otro origen: VIH, nefropatía IgA, glomerulonefritis o por abuso de heroína. 

En un intento de reagrupar las distintas dermatosis con eliminación transepidérmica que pueden cohexistir con la enfermedad renal crónica, se ha creado el término de dermatosis perforante adquirida. La CPR asociada a enfermedad renal crónica se puede considerar un subgrupo de dermatosis perforante adquirida.

Por otra parte hay casos asociados a otras enfermedades como hipotiroidismo, hipertiroidismo, linfomas, enfermedad de Hodgkin y disfunción hepática. Hay que destacar también la descripción de un caso asociado a un carcinoma periampular  y otro a metástasis hepática de tumor de origen desconocido. No obstante, la CPR no es considerada actualmente como una enfermedad paraneoplásica.

En las formas adquiridas, el prurito aparece más frecuentemente, junto con el llamado fenómeno de Koebner (aparición sobre el trayecto de un rascado de nuevos elementos de una dermatosis de la cual el paciente ya era portador). Histológicamente, se asocia la presencia de microvasculopatía (vasculopatía es el nombre genérico de enfermedad de los vasos) en la dermis (capa profunda de la piel); se especula con que la enfermedad sea el resultado de una respuesta cutánea a un trauma superficial, en una dermis en la cual existe una microangiopatía de base, tal sería el caso de la diabetes.

El tratamiento del prurito, con antihistamínicos orales, hace desaparecer las lesiones en numerosos pacientes. También resultan eficaces la criocirugía (método quirúrgico que emplea el frío con finalidad terapéutica, de resección o cauterización). El tratamiento con ácido retinoico tópico al 0.05%, con aplicación nocturna durante una semana, suele ser eficaz. También se consiguen resultados satisfactorios con fototerapia UV-B. En los casos refractarios se han ensayado otros métodos terapéuticos, con buenos resultados: el desbridamiento (operación que tiene por objeto hacer que desaparezca la constricción de un órgano por la sección de la brida que lo comprime) quirúrgico con injerto de piel después de la eliminación transepidérmica del material necrótico si se precisa y la electro estimulación nerviosa transcutánea.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, ActitudFem

Fernando Santa Isabel