Paula Boix Martorell

Soy graduada en Biología por la Universitat de València y Técnico Superior en Laboratorio Clínico y Biomédico. Recientemente he terminado el Máster en Genómica y Genética de la Universidade de Santiago de Compostela.

Mi interés se centra en la biología sanitaria, especialmente en el sector de la genética clínica. Tengo experiencia en investigación y diagnóstico genético, donde he llevado a cabo diversas técnicas de biología molecular y su interpretación, así como también análisis bioinformático de datos genómicos.

• Analista genética en el Grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
  • Análisis de resultados de secuenciación de exoma completo.
  • Clasificación de variantes genéticas de acuerdo con las recomendaciones del ACMG/AMP.
• Bióloga molecular en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital General Universitario de Valencia.
  • Extracción y cuantificación de DNA.
  • Secuenciación Sanger y panel de NGS.
  • Screening y genotipado del virus del VPH.
  • PCR convencional y qPCR.
  • Estudio de reordenamientos de Ig y TCR.
• Investigadora en el Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva.
  • Análisis bioinformático para la anotación genética y análisis evolutivo del grupo de receptores nucleares NR1L en Branchiopoda.
• Técnica de laboratorio en la Unidad de Genética del Hospital La Fe de Valencia.
  • Seguimiento de cultivos celulares a partir de líquido amniótico, vellosidad corial y sangre periférica.
  • Elaboración de cariotipos.
  • Técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
  • Extracción y cuantificación de DNA.

• Máster en Genómica y Genética, especialidad en Genética humana. Universidade de Santiago de Compostela.
• Grado en Biología. Universitat de València.
• Técnica Superior en Laboratorio Clínico y Biomédico. CIPFP Mislata.